Jakie są różne objawy neurofibromatozy?

Objawy neurofibromatozy różnią się, w zależności od tego, czy pacjent ma neurofibromatozę typu 1 (NF1), neurofibromatozę typu 2 (NF2) czy Schwannomatosis.Objawy NF1 obejmują pojawienie się guzków zwanych neurofibromami na skórze, sześć lub więcej brązowych plam na powierzchni skór oraz deformacje kręgosłupa, czaszki lub piszczeli, która jest kością w golenie.Wśród objawów NF2 są osłabienie lub drętwienie kończyn, utrata słuchu i słaba równowaga.Głównymi objawami schwannomatozy są ból i ogólne drętwienie lub osłabienie występujące w całym ciele.Neurofibromatoza jest chorobą genetyczną, co oznacza, że jest odziedziczona.

NF1 jest najczęstszą postacią neurofibromatozy i ma tendencję do objawiania się w dzieciństwie.Objawy neurofibromatozy u dzieci obejmują problemy kosmetyczne, takie jak brązowe plamy na skórze, po poważne problemy, takie jak upośledzona zdolność uczenia się i nieprawidłowy wzrost kości.Czasami dzieci rozwijają piegowione obszary w pachwkach i pachach w wieku pięciu lat.NF1 powoduje neurofibraki, łagodne guzy nerwów, które pojawiają się jako nierówności pod skórą pacjentów.Dzieci, które mają NF1, są często krótsze niż przeciętne, ale mają czaszki większe niż normalnie.

Objawy neurofibromatozy typu 2 zwykle powstają w późnym okresie dojrzewania lub młodym dorosłości.Ten rodzaj neurofibromatozy objawia się w wyniku nowotworów, które rozwijają się na nerwu czaszki, co jest ważne dla równowagi i słuchu.Pacjenci cierpiący na NF2 doświadczają stopniowej utraty słuchu, a czasem szumu usznego, który jest dzwonieniem w uszach.Dodatkowymi objawami neurofibromatozy związanymi z NF2 to utrata koordynacji i równowaga.W przypadku NF2 dodatkowe guzy mogą rozwijać się w całym ciele, szczególnie w przypadku nerwów wzrokowych lub kręgosłupa.Objawy neurofibromatozy u dorosłych powodują problemy, takie jak zaćma i osłabienie, a także drętwienie, które wpływają na nogi i ramiona.

Trzeci rodzaj neurofibromatozy, schwannomatoza, pierwotnie uważano za wariant NF2, ale od tego czasu został rozpoznany jako rodzaj typuDo siebie.Początek schwannomatozy ma miejsce, gdy pacjent jest w wieku 20 lub 30 lat.W symptomatologii Schwannomatosis jest podobna do NF2, ponieważ może powodować wzrost guzów na nerwach kręgosłupa, wzrokowych i obwodowych, ale w przeciwieństwie do NF2, nie wpływa na ósemkę nerwu czaszkowego, a zatem nie powoduje utraty słuchu.Schwannomatoza jest tak nazwana, ponieważ powoduje rozwój Schwannomas, guzy rosnące na nerwy, a czasem na tyle duże, aby wyprzeć nerwy, powodując przewlekły ból w ciele pacjentów.Dodatkowe objawy neurofibromatozy związane ze schwannomatozą obejmują osłabienie, drętwienie i mrowienie u palców i palców.