Jakie są różne rzadkie choroby dzieciństwa?

Jednym ze współczesnych leków największe wyzwania polega na diagnozowaniu i leczeniu rzadkich chorób dzieciństwa.Większość z tych warunków ma znacznie lepsze wyniki, jeśli zostaną zdiagnozowane i leczone wcześniej.Trzy bardziej niezwykłe przykłady rzadkich chorób dzieciństwa obejmują chorobę Menkesa, zespół Moebiusa, wrodzoną niewrażliwość na ból (CIP) i leukodystrofie.

Choroba Menkes jest defektem genetycznym wpływającym na metabolizm miedzi, który jest zwykle fatalny w pierwszej dekadzie życia.Ta rzadka choroba dzieciństwa występuje przede wszystkim u mężczyzn i powoduje, że organizm przechowuje miedź nieprawidłowo w niektórych tkankach.U tych osób miedź jest przechowywana na niskich poziomach w wątrobie i mózgu.Nieprawidłowo wysoki poziom miedzi występuje w ich podszewce jelitowej i nerkom.Zazwyczaj dziecko rozwija się normalnie przez sześć do ośmiu tygodni, zanim wykazuje słaby napięcie mięśni, brak prosperowania, napady, uszkodzenie mózgu, niskie temperaturę ciała i nietypowy wzrost włosów.

Niedmownorokształcenie szóstego i 7. nerwy czaszki może powodować Moebiuszespół.Jest to widoczne od urodzenia jako brak ekspresji twarzy wynikający z porażenia twarzy.Dzieci z zespołem Moebiusa nie mogą ssać ani poruszać oczami w bok;Nie mogą zmarszczyć brwi, uśmiechać się ani mrugać.Podobnie jak wiele rzadkich chorób dzieciństwa, zespół Moebiusa różni się w nasileniu objawów.Niektóre powszechne powikłania obejmują podniebienie, upośledzenie słuchu, zmniejszony ruch języka, osłabienie ciała, nadmierne ślinienie, trudność połykania, krzyżowane oczy i deformacje dłoni lub stóp.

Wolna niewrażliwość na ból jest niezwykła nawet wśród szeregów rzadkich chorób dzieciństwa.Dziecko ma normalne poczucie dotyku, z wyjątkiem związku z bólem.Bez poczucia bólu dziecko musi być starannie monitorowane, aby uniknąć poważnych obrażeń.Dorośli z zaburzeniem mają większą częstość śmiertelności z powodu traumatycznego lub ryzykownego zachowania, ale poza tym choroba nie wpływa na długość życia.Przyczyną tego stanu jest mutacja w genie odpowiedzialnym za wytwarzanie kanałów sodowych na neuronach związanych z odbiorem bólu.

Bułekorie to klasa rzadkich chorób dzieciństwa, w której ośrodkowy układ nerwowy jest zakłócany przez nieprawidłową produkcję i odkładanie się szpiku szpiku szpiku mózgu.Mielinę izoluje nerwy w sposób, w jaki guma izoluje drut elektryczny, poprawiając przewodność i chroniąc włókno nerwowe przed uszkadzającymi związkami.Istnieje ponad 40 form leukodystrofii, ale typowymi objawami są postępująca utrata tonu mięśni, chodu, mowy, czasu reakcji, wizji, mowy, zachowania i ogólnego rozwoju.Mniej powszechne objawy obejmują nierównowagę hormonalną, stopniowo malejącą bicie serca, przedwczesną miażdżycę tętnic z akumulacji lipidów w tętnicach i napady.Większość leukodystrofie nie jest diagnozowana po urodzeniu z powodu wolnego początku zaburzeń.