Jakie są różne rodzaje choroby chromosomów?

Choroby chromosomowe są nieprawidłowościami, które rozwijają się, gdy występują błędy w jednym lub większej liczbie chromosomów osoby.Takie błędy mogą obejmować zepsute elementy, brakujące chromosomy lub dodatkowe chromosomy.Komórki ludzkiego ciała zwykle mają 46 chromosomów lub 23 par.Komórki płciowe, które są określane jako gamety, zwykle mają 23 chromosomy.Wśród najczęstszych rodzajów chorób chromosomów są zespół Downa, trisomia 18, zespół Turnera i zespół Klinefeltera. Zespół Downa jest powszechnym rodzajem choroby chromosomów.Według Marszu Dimesa około jedna na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa.Liczba dotkniętych płodów może być wyższa niż ta, ponieważ wiele dzieci z tym i innymi nieprawidłowościami chromosomowymi nie przeżywa aż do porodu.

Osoby urodzone z zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21. Oznacza to, że istnieją trzy kopie chromosomu 21 zamiast normalnej pary chromosomalnej.Osoba z tą chorobą chromosomu może mieć małe dłonie i stopy, w górę pochylone oczy i zły napięcie mięśni.Zastosowanie umysłowe jest kolejnym objawem zespołu Downa, podobnie jak skrócony okres życia.Wiele osób z zespołem Downa ma również szereg problemów zdrowotnych, w tym te, które wpływają na serce.

Trisomia 18 jest chorobą chromosomu spowodowaną dodatkową kopią chromosomu 18. Osoba z tym stanem może mieć wady serca i nerek, trawienneNieprawidłowości przewodów i szereg nieprawidłowości wyglądu, takie jak opóźniony wzrost, niewielka głowa, małe szczęki i niskopierowe uszy.Trisomia 18 charakteryzuje się również poważnymi opóźnieniami rozwojowymi i wysokimi wskaźnikami śmiertelności. Zespół Turnera jest zaburzeniem chromosomowym, które dotyka tylko samice.Rozwija się, gdy dziecko ma tylko jeden chromosom X zamiast dwóch, które są normalne dla dzieci.Kiedy dziecko rodzi się z tym stanem, może być krótsza niż większość dziewcząt, a jej jajniki mogą nie działać prawidłowo.Oznacza to, że może być niepłodna jako dorosła kobieta.

Osoba z zespołem Turnera może również mieć problemy ze słuchem, nerkami, sercem i tarczycą.Zazwyczaj jednak miała normalną inteligencję, choć może zmagać się z nauką niektórych tematów, takich jak matematyka.Dziewczyny z tym stanem mogą wymagać leczenia hormonalnego, aby rozpocząć dojrzewanie.

Zespół Klinefelter jest chorobą chromosomów, która dotyka mężczyzn.Zamiast mieć wzór XY w swoich komórkach, co jest normalne dla dzieci chłopców, osoby z zespołem Klinefelter mają dodatkowy chromosom X.Powoduje to wzór XXY.

Samce o tym stanie są zwykle wyższe i mają mniejszą siłę mięśni i upośledzoną koordynację.W okresie dojrzewania mogą mieć mniej włosów na twarzy i ciele niż inni chłopcy w ich wieku.Niektórzy chłopcy z tym stanem rozwijają szersze biodra i bardziej zauważalną tkankę piersi.Ich kości również są słabsze.

Osoby z zespołem Klinefelter mogą mieć opóźnienia mowy, trudności z czytaniem i problemy ze zrozumieniem tego, co słyszą.W dzieciństwie i lat nastolatków te samce mogą mieć więcej problemów z innym, często z powodu braku pewności siebie i trudności w nauce.Mają jednak normalne relacje społeczne jako dorośli.

Chociaż niektórzy ludzie mogą odnosić się do nieprawidłowości chromosomalnych jako chorób, nie są zaraźliwe.Ludzie po prostu rodzą się z nimi.Niestety nie są one uleczalne.Mimo to istnieje wiele metod leczenia objawów zdrowotnych i rozwojowych wspólnych u osób z nieprawidłowościami chromosomów.