Jakie są różne rodzaje zespołu wrodzonego?

Zespół wrodzony jest zaburzeniem, które pochodzi z rozwijającego się płodu.W niektórych przypadkach zaburzenie może spowodować wadę rozwojową, która jest często określana jako wada wrodzona.Spośród różnych rodzajów zespołu wrodzonego są dziedziczone i nie-zindytowane, te obejmujące nieprawidłowości chromosomalne oraz te związane ze strukturą lub funkcją części ciała.

Dziedziczony zespół wrodzony obejmuje przenoszenie wadliwych lub nieprawidłowych genów z rodzica na dziecko.Można to odziedziczyć od jednego rodzica, który jest określany jako autosomalne zaburzenie dominujące lub od obojga rodziców, które nazywa się autosomalną nieprawidłowością recesywną.W przypadku autosomalnego recesywnego przeniesienia każdy rodzic musi przenieść kopię wadliwego genu do zarodka, nawet jeśli żaden z rodziców nie ma faktycznego zaburzenia.

Inne rodzaje zespołów wrodzonych wcale nie są odziedziczone.Na przykład w niektórych przypadkach mutacja genetyczna występuje sama, ponieważ zarodek znajduje się w najwcześniejszych etapach rozwoju.Jeszcze inne rodzaje wrodzonych zespołów obejmują nieprawidłowości chromosomalne zamiast problemów genetycznych.Na przykład może brakować części chromosomu lub może być obecny dodatkowy chromosom.

Niektóre formy zespołu wrodzonego są funkcjonalne.Oznacza to, że niektóre narządy lub systemy ciała mogą wydawać się wyglądać normalnie, ale nie działają tak, jak powinny one u zdrowego osoby.Inne rodzaje zespołu wrodzonego obejmują problemy strukturalne, w którym to przypadku część ciała może wyglądać nienormalnie.Te nieprawidłowości niekoniecznie stanowią zagrożenie dla życia lub ogólnego stanu zdrowia pacjenta.

Dobrze znanym zespołem wrodzonym jest wrodzonym zespołem serca (CHS).Jest to zaburzenie funkcjonalne wpływające na sposób działania mięśni sercowych.Ten zespół często jest poważniejszym problemem, jeśli istnieje jako część stanu genetycznego.Chirurgia jest często uważana za najlepszą metodę korygowania wrodzonych anomalii, takich jak te.

Zespół wrodzony nerczyniczy jest kolejnym zespołem wrodzonym, który może być obecny u noworodka.Ten stan powoduje obecność nadmiaru białka w moczu, a także powoduje ogólnoustrojowe obrzęk ciała.Ten zespół jest dziedzicznym stanem, który występuje tylko w niewielkim odsetku rodzin.Jeśli wczesne leki się nie powiodą, konieczne może stać się dializa lub przeszczep nerek.

Zespół Blooma lub wrodzony rumień telangiectatyczny, jest rzadkim autosomalnym zaburzeniem recesywnym powodującym obniżoną odporność i słaby wzrost.Często występują również różne nowotwory.Ten stan jest spowodowany mutacją genów, która często prowadzi do białaczki.Nie ma leczenia samego stanu, ale unikanie ekspozycji na słońce może zapobiec niektórym problemom ze skórą występującymi z tego rodzaju wrodzonej anomalii.