Jakie są różne rodzaje testów zespołu Downa?
Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym, które tworzy dodatkową kopię chromosomu 21 w komórkach osób i jest to najczęstszy stan, który powoduje wady wrodzone.Większość testów zespołu Downa jest wykonywana podczas ciąży i wykorzystuje kombinację badań krwi i ultradźwięków w celu sprawdzenia poziomów chemikaliów i hormonów oraz obserwowania wszelkich cech, które mogą wskazywać, że płód ma zespół Down.Testy są również wykonywane po urodzeniu, ale zwykle tylko wtedy, gdy niemowlę rodzi się z cechami fizycznymi, które są charakterystyczne dla niemowlęcia z tym stanem.
Testy te można zakończyć już w jedenastym tygodniu ciąży, ale jest wyższy fałsz fałszywy-Pozytywna stawka niż testy zakończone w drugim lub trzecim trymestrze.W pierwszym trymestrze ciąży program badań przesiewowych anomalii płodu NHS odbywa się przy użyciu badań ultradźwiękowych i krwi.Lekarz bada szyję płodu i mierzy ilość płynu zawartego w tkance, znanej jako przeglądanie półprzezroczystości.Płód urodzony z zespołem Downa zwykle ma większą ilość płynu niż osoby urodzone bez choroby.Badania krwi wykonane są z ultradźwiękiem w celu przetestowania nieprawidłowych poziomów białka A (PAPP-A) i hormonu gonadotropiny na kosmków (HCG).
Podczas drugiego trymestru, testy zespołu Downa wymagają również ultrasonograficznego badań przesiewowych w kierunku półprzewodników krzyżowych i abadanie krwi.Badanie krwi będzie testowane nie tylko pod kątem PAPP-A i HCG, ale także określi poziom chemikaliów ciążowych alfa-fetoproteiny, ertriol i inhibinę A. Jeśli poziomy te są nieprawidłowe lub wskazują, że płód może mieć zaburzenie genetyczne,Bardziej rozstrzygające testy można zamówić w celu potwierdzenia wyników.
Pobieranie kosmków kosmówek (CVS) jest procedurą, w której biopsja łożyska, która zawiera ten sam materiał genetyczny jak płód, jest badany dla dodatkowych chromosomów.Procedurę można wykonać już w dziesiątym tygodniu ciąży, ale ponosi ryzyko poronienia.CVS mogą również testować inne choroby chromosomalne, takie jak mukowiscydoza i hemofilia.
Aminocenteza jest kolejną postacią testów zespołu Downa, które zbierają płyn owodniowy w celu oceny chromosomów płodowych.Igła jest wstawiana przez brzuch do worka owodniowego, aby uzyskać próbkę płynu do testowania.Ta procedura zwykle odbywa się do czternastego lub piętnastego tygodnia ciąży.
Po przeprowadzeniu niemowlęcia i przedstawia objawy stanu, można przeprowadzić inne testy zespołu Downa.Oznaki choroby genetycznej obejmują osłabienie mięśni, pochylone oczy, płaski profil, pojedyncze zagięcie w dłoni oraz małe uszy lub usta.Lekarz zamówił kariotyp w celu ustalenia, czy istnieje nieprawidłowość chromosomalna w komórkach niemowlęcia.