Jakie są różne rodzaje zespołu Ehlers-Danlos?

Istnieje sześć rodzajów zespołu Ehlers-Danlos (EDS): trzy główne typy i trzy rzadsze.Najczęstsze są hipermobilność, klasyczna i naczyniowa, podczas gdy kifoskolioza, artrochalaza i dermatosparaxis są tak rzadkie, że zgłoszono mniej niż 100 przypadków każdego z nich.Pierwotnie naukowcy rozpoznali 10 rodzajów zespołu Ehlers-Danlos, ale prostsza klasyfikacja sześciu została wprowadzona w 1997 r. Możliwe, że istnieje więcej niż sześć uznanych rodzajów zespołu Ehlers-Danlos, ale te typy znaleziono tylko w określonych rodzinachi nie są dobrze zdefiniowane ani zrozumiane.

Najczęstszym z sześciu rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa jest hipermobilność, wcześniej typ III.Ten typ EDS dotknie około od 10 000 do 15 000 osób.Typowe objawy obejmują luźne i niestabilne stawy, zmęczenie mięśni i łatwe siniaki.Niestabilność stawów powoduje częste zwichnięcie, które może prowadzić do przewlekłej choroby stawu zwyrodnieniowego i przedwczesnego zapalenia kości stawów.Bycie podwójnym niekoniecznie jest takie samo, jak posiadanie tego typu EDS.

Klasyczny typ EDS był wcześniej klasyfikowany jako typy I i II i dotyka około jednego na 10 000 do 20 000 osób.U tych pacjentów występują również luźne stawy i zmęczenie mięśni, ale objawy wyróżniające są związane ze skórą.Skóra jest wyjątkowo elastyczna i krucha.Pacjent z łatwością posiniali i blizny, leczy się powoli od ran i ma dodatkowe fałdy skóry w obszarach takich jak powieki.Złoża tłuszczowe są powszechne na przedramionach i goleniach, podczas gdy łokcie i kolana będą rozwijać włókniste wzrosty.

najmniej powszechne z głównych rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa jest typ naczyniowy, wcześniej typu IV.Chociaż jest to rzadkie, dotykając około jednego na 100 000 do 200 000 osób, jest to jeden z najpoważniejszych typów, ponieważ wpływa na naczynia krwionośne i narządy.Naczynia krwionośne i narządy są kruche i łatwo pękają.Skóra jest prawie półprzezroczysta, a twarz zazwyczaj ma charakterystyczny wygląd wystających oczu, zatopionych policzków oraz cienkiego nosa i ust.Wielu z tych pacjentów może rozwinąć zawalone problemy z zastawką płuc i serca.

Trzy pozostałe rodzaje zespołu Ehlers-Danlos są niezwykle rzadkie, dotykająca mniej niż 100 osób.Kyfoskolioza charakteryzuje się ciężką skoliozą i delikatnymi globami oka.Pacjenci z Artrochalsją będą krótcy i poważnie ograniczeni luźnymi stawami i wynikami.Oznaki skórki skórnej są bardzo delikatne i obwisłe skórę.Dodatkowe możliwe typy znaleziono przede wszystkim w poszczególnych rodzinach i nie zostały jeszcze w pełni zdefiniowane.

Chociaż sześć rodzajów zespołu Ehlers-Danlos jest dobrze zdefiniowanych, poszczególne przypadki często przeciwstawiają się kategoryzacji.Może wystąpić nakładanie się niektórych objawów, które prowadzą do opóźnienia w diagnozie lub błędnej diagnozy.Leczenie jest w dużej mierze ograniczone do złagodzenia objawów, ponieważ od 2011 r. Nie ma lekarstwa na ten zespół.Osoby z EDS, które planują mieć dzieci, powinny skonsultować się z doradcą genetycznym przed poczęciem.

Rodzaj EDS może określić prognozy i perspektywy pacjenta.Nasilenie objawów różni się znacznie w różnych rodzajach zespołu Ehlersa-Danlosa.Chociaż większość pacjentów może spodziewać się normalnej żywotności, niektórzy będą miały łagodne objawy, podczas gdy inni będą poważnie ograniczone.EDS jest problemem przez całe życie, ale strach przed bólem i zwyrodnieniem może być równie wielki lub większy obciążenie niż objawy fizyczne.