Jakie są różne rodzaje zaburzeń utleniania tłuszczu?

Zaburzenia utleniania tłuszczu (FOD) uniemożliwiają właściwym uzyskanie energii z tłuszczów.Jest to zaburzenie genetyczne, które może prowadzić do wielu bardzo poważnych problemów zdrowotnych.Istnieje wiele różnych rodzajów tego zaburzenia, w tym niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o średnim łańcuchu (MCAD), dehydrogenaza acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu (VLCAD) i niedobór białka trójstronnego (TFP).Bez leczenia zaburzenia utleniania tłuszczu u dzieci mogą powodować drgawki, uszkodzenie mózgu i ciężki stres oddechowy.Epizody śpiączki i zatrzymania krążenia mogą nawet powodować śmierć.

Zaburzenia utleniania tłuszczu występują w wyniku zmutowanych genów powodujących zmniejszenie liczby enzymów potrzebnych do rozbicia tłuszczów na użyteczną energię.Chociaż utlenianie tłuszczu jest genetyczne, rodzic może być nośnikiem tylko dla tej grupy zaburzeń i może nie być świadomy możliwości przekazania go potomstwu.Potrzeba jednak dwóch genów, aby wystąpiły zaburzenia utleniania tłuszczowego, co oznacza, że każdy rodzic musi przekazać ten gen dziecku, aby dziecko miało wpływ.Jeśli tylko jeden rodzic przekazuje gen, a drugi nie, dziecko również będzie nośnikiem, ale nie będzie miało na nie wpływ objawy zaburzenia.

MCAD występuje w wyniku brakującego enzymu.Osoby z MCAD pokażą objawy w niemowlęctwie i wczesnym dzieciństwie, chociaż niektóre nie są oficjalnie zdiagnozowane dopiero w późniejszym życiu.Objawy obejmują zmęczenie, utratę apetytu, nagłe początek zakażenia ucha, wymioty lub nagłe wystąpienie objawów przeziębienia lub grypy po wydawaniu się całkowicie zdrowym.Gdy nie jest wykryty w niemowlęctwie, MCAD jest czasem błędnie zdiagnozowany i może być śmiertelny, jeśli nie zostanie uznany wystarczająco wcześnie.Historycznie lekarze byli w dużej mierze nieświadomi obecności MCAD, ale wiele dzieci jest obecnie rutynowo testowanych pod kątem tego zaburzenia utleniania tłuszczu bezpośrednio po porodzie.

Podobnie jak MCAD, TFP będzie prezentować podobne objawy zaburzenia utleniania tłuszczu w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie.Inne objawy mogą obejmować brak odpowiedzi na ból w niemowlęctwie, drażliwość, akcent, osłabienie mięśni i opóźnienia w chodzeniu.Podczas gdy dzieci z tymi zaburzeniami mogą polegać na glukozie dla trwałej energii, utrata apetytu powszechna u dzieci z FOD może przynieść cukier we krwi niebezpiecznie niski i wywołać epizod objawów umiarkowanych do ciężkiej.

W VLCAD objawy występują wraz ze spadkiem poziomu cukru we krwi..W wyniku tego spadku długim łańcuchu kwasów tłuszczowych nie rozkładają się, co powoduje, że zbyt wiele z nich jest obecnych w organizmie.Ta przeludnienie może powodować osłabienie i powiększenie mięśni serca.Objawy te powodują reakcję łańcuchową, przerywając również rytm serca i powodując uszkodzenie innych ważnych narządów, takich jak nerka i wątroba, które są całkowicie zależne od optymalnego krążenia krwi do funkcjonowania.