Jakie są różne typy dziedzicznej ataksji?

Dziedziczna ataksja jest formą ataksji spowodowanej genetycznymi dziedziczeniem zmutowanych genów.Istnieje ponad 70 rodzajów dziedzicznych ataków, w tym zarówno autosomalne recesywne, jak i autosomalne dominujące atakki i mogą wpływać na wszystkie obszary ciała.Każda indywidualna ataksja jest klasyfikowana przez jego specyficzną mutację genetyczną.

Ogólna definicja ataksji dziedzicznej polega na tym, że jest to stan, który powoduje stopniowe uszkodzenie rdzenia kręgowego i móżdżku.Zmutowane geny nie pozwalają na odpowiedni wzrost i rozwój układu nerwowego i mózgu.Z czasem prowadzi to do uszkodzenia odpowiedzialnego za objawy ataksji.

ataksja jest stanem, który prowadzi do utraty kontroli mięśni i koordynacji fizycznej.Może wpływać na całe ciało, w tym ramiona, nogi, usta i oczy.Gdy te obszary zostaną dotknięte, mogą wystąpić problemy z podstawowymi funkcjami, takie jak mówienie, chodzenie, a nawet połykanie.Dziedziczna ataksja ma objawy neurologiczne, które nie pojawiają się nagle, ale raczej przez wiele lat.Wraz z postępem stanu, doświadczone objawy będą cięższe, co prowadzi do porażenia i uzależnienia wózka wózkowego.

Dziedziczna ataksja jest wynikiem mutacji niektórych genów, które dana osoba dziedziczy od jednego lub obojga rodziców.Wszystkie rodzaje dziedzicznych ataków należą do jednej z dwóch grup.Autosomalna recesywna ataksja ma miejsce, gdy mutacje genetyczne są przekazywane od obojga rodziców.Autosomalna dominująca ataksja jest wtedy, gdy tylko jeden rodzic przechodzi mutację.

Friedreich's ataksja i ataksja-telangiktazja to dwa rodzaje autosomalnej recesywnej ataksji.W przypadkach ataksji Friedreich objawy rozpoczynają się w czasie w wieku od pięciu do 20 lat. Z drugiej strony objawy ataksji-telangiktazji rozpoczynają się w okresie niemowlęcym lub przed pięć lat.i epizodyczne ataksy.Objawy ataksji spinokebelarnej zaczynają się w wieku od 30 do 40 lat.Epizodyczna ataksja jest rzadsza w przypadku objawów, które pojawiają się w latach nastolatków, i istnieją okresy, w których nie wystąpiły objawy.

Testy genetyczne zostaną wykonane, jeśli ataksja zostanie podejrzewana w celu ustalenia rodzaju ataksji opartej na określonym zmutowanym genie.Kłucie lędźwiowe jest zwykle wykonywane w celu przetestowania płynu mózgowo -rdzeniowego.Rezonans magnetyczny (MRI) lub topografia komputerowa (CT) można wykonać w celu sprawdzenia nieprawidłowości mózgu.

Leczenie dziedzicznej ataksji jest opieka objawowa.Nie można wyleczyć ataksji, ale można zarządzać objawami, których występuje, aby uniknąć skrajnego dyskomfortu.Kilka różnych rodzajów lekarzy będzie pracować, aby pomóc pacjentom poradzić sobie z objawami, w tym neurolog, terapeuta zajęciowy i terapeuta mowy.