Jakie są różne rodzaje chorób metabolicznych?

Choroba metaboliczna jest ogólnym terminem dla wielu różnych genetycznie odziedziczonych stanów, w których metabolizm jest upośledzony.Zasadniczo przekłada się to na niezdolność do inicjowania katabolizmu i anabolizmu, dwa procesy niezbędne do wytworzenia i wykorzystania energii potrzebnej do różnych funkcji komórkowych.Głównym powodem tej dysfunkcji jest zmniejszona dostępność lub nawet całkowity brak niektórych enzymów wymaganych do katalizowania prawidłowych szlaków metabolicznych, które wywołują reakcje biochemiczne w komórkach.W zależności od konkretnych enzymów i zaangażowanych szlaków metabolicznych zaburzenia wyznaczone jako choroba metaboliczna mają liczne klasyfikacje.Wielu należy do kategorii wadliwego aminokwasu, kwasu organicznego, węglowodanów lub metabolizmu lipidów, ale z innych powodów może wystąpić tysiące innych rodzajów.

Na przykład Tay-Sachs jest jednym rodzajem choroby metabolicznej, która jest spowodowana niewystarczającą ilością beta-heksozaminidazy A, enzymu, który katalizuje szlak metaboliczny metabolizmu kwasów tłuszczowych zwanych gangliozydami.Prowadzi to do toksycznego gromadzenia się kwasów tłuszczowych w mózgu, co powoli powoduje pogorszenie układu nerwowego i mózgu.Chociaż Tay-Sachs jest rzadki, najczęściej występuje u niemowląt w wieku poniżej sześciu miesięcy i zwykle powoduje śmierć w ciągu czterech lat.

Istnieje co najmniej pół tuzina różnych rodzajów zaburzeń metabolicznych, które występują z powodu zaburzenia magazynowania glikogenu, którejest klasyfikowany pod upośledzonym metabolizmem węglowodanów.Z drugiej strony zespół Lesch - Nyhana wynika z dysfunkcyjnego metabolizmu purynowego i prowadzi do stanu znanego jako hiperurykemia, w którym ciało wytwarza zbyt dużo kwasu moczowego i powoduje uszkodzenie nerek.Zespół Kearns-Sayre i zespół Zellwegera są spowodowane odpowiednio wadliwą funkcją mitochondrialną i peroksysomalną.Przykłady zaburzeń metabolicznych obejmujących metabolizm aminokwasowy obejmują homocystinurię, fenyloketonurię i chorobę moczu syropu klonowego.Ten ostatni stan jest tak nazwany, ponieważ akumulacja aminokwasowych produktów ubocznych powoduje, że pot i mocz pachną jak syrop klonowy.

Objawy tych i innych rodzajów zaburzeń różnią się znacznie i może obejmować awarię nerek, powiększoną wątrobę, ból mięśni, neuropatia, zaburzenia wizualne, wady rozwojowe kości i drgawki.Ilekroć podejrzewa się choroba metaboliczna, pacjent zazwyczaj przechodzi szereg badań diagnostycznych, w tym ocenę neurologiczną, badania krwi, badania moczu, elektromiogram w celu pomiaru osłabienia mięśni oraz obrazowanie rezonansu magnetycznego mózgu.Leczenie różni się również w zależności od rodzaju i nasilenia choroby, ale zazwyczaj obejmuje terapię żywieniową, fizykoterapię, leki, aw przypadku nieprawidłowości mięśni lub kości, operacji lub przeszczepu szpiku kostnego.Niestety nie można wyleczyć wielu rodzajów chorób metabolicznych.Jednak przy wczesnym wykryciu i odpowiednim leczeniu wiele dzieci i dorosłych może cieszyć się aktywnym życiem.