Jakie są różne rodzaje PKD?

Policytyczna choroba nerek, powszechnie określana jako PKD lub PCKD, jest stanem genetycznym, w którym nerki rozwijają wiele torbieli.Torbiel jest nieprawidłowym workiem, w którym zamknięty jest materiał gazowy, ciecz lub częściowo-stały.Torbiele występujące w wyniku PKD są wypełnione płynem, różnią się wielkością i powodują dramatyczne powiększenie nerek.Chociaż wpływa to przede wszystkim na nerki, PKD może również tworzyć torbiele w wątrobie, okrężnicy i trzustce i uszkodzić naczynia krwionośne, serce i mózg.Istnieją dwa rodzaje PKD, autosomalne dominujące i autosomalne recesywne.

Nerka jest sparowanym narządem położonym w tylnej lub w kierunku pleców brzucha.Narządy te są odpowiedzialne za wytwarzanie moczu, filtrowanie krwi, reabsorpcję cukrów i soli do krwioobiegu oraz zarządzanie stężeniem wody, między innymi.Nerki pacjentów z PKD stopniowo tracą zdolność do wykonywania tych funkcji, czasami kulminacją niewydolności nerek.Zwykle zajmuje to wiele lat.

Ludzie, którzy mają PKD, często nie zauważają żadnych objawów.Objawy, które mogą się rozwinąć, obejmują wysokie ciśnienie krwi, bóle głowy, krew w moczu, kamienie nerkowe, ból pleców lub bocznych, obrzęk brzucha, częste oddawanie moczu, infekcje w dróg moczowych lub nerek oraz, na końcu, niewydolność nerek.W przypadku niewydolności nerek pacjenci mogą wymagać przeszczepu nerki lub dializy, sztucznego zastępcy funkcji nerek.

Dwa rodzaje PKD, autosomalne dominujące i autosomalne recesywne, są podzielone na podstawie różnych defektów genetycznych, które powodują PKD.Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD) jest zdecydowanie bardziej powszechna z tych dwóch.Wada ta jest przekazywana przez dominujący gen, tak że jeśli jeden rodzic ma chorobę, dziecko ma również pięćdziesiąt procent szans na rozwinięcie zaburzenia.ADPKD był w przeszłości nazywany dorosłym PKD, ponieważ często przedstawia objawy w wieku od trzydziestu do czterdziestu lat.Dzieci mogą jednak również rozwinąć autosomalną dominującą PKD.

Wada powodująca autosomalną recesywną policystycznych choroby nerek (ARPKD) jest przekazywany przez recesywny gen.Ponieważ gen jest recesywny, jeśli jeden z rodziców niesie wadę, a drugi rodzic nie, wadliwy gen zostanie zastąpiony przez zdrowy gen.Jeśli jednak oboje rodzice niosą nienormalny recesywny gen, dziecko ma dwudziestu pięciu procent szansy na rozwój ARPKD.W przeciwieństwie do ADPKD, który może wynikać z jednego z dwóch możliwych wadliwych genów, tylko jeden gen jest związany z ARPKD.Objawy ARPKD zwykle występują w niemowlęctwie, ale mogą się nie rozwijać do późnego dzieciństwa lub wczesnych lat nastoletnich.

Lekarz może nieumyślnie odkryć PKD lub celowo szukać PKD z technologią obrazowania.Zazwyczaj egzaminy te obejmują skan ultradźwiękowy, skanowany skanowanie tomografii (CT) lub skanowanie rezonansu magnetycznego (MRI).W niektórych przypadkach, szczególnie gdy członek rodziny przekazuje nerkę, testy genetyczne mogą być również uwzględnione w fazie diagnozy.Leczenie objawów i powikłań PKD zostanie następnie określone na podstawie wielkości, liczby i lokalizacji torbieli i objawów, których doświadcza pacjent.Leczenie może obejmować leki do kontrolowania ciśnienia krwi, operacji odpuszczania torbieli, antybiotyki leczenia zakażeń, leki przeciwbólowe i ciągłe monitorowanie dotkniętych obszarów.