Jakie są różne rodzaje zespołu pterygium?

aspekty zespołu Pterygium mogą się różnić w zależności od indywidualnego, ale zazwyczaj obejmują rozszczep podniebienia lub wargi, sieci skóry pokrywające tylny staw kolanowy i nieprawidłowości narządów płciowych.Inne możliwe funkcje mogą obejmować palce u stóp lub palców, tak zwane doły do ust lub nietypowe fałdy skóry na szczękach, powiekach lub dużych palcach.To rzadkie zaburzenie jest czasami nazywane zespołem pterygium podkolanowym lub PPS, a także zespołem facio-genito-poli.Wiadomo, że jest spowodowany mutacją w genie IRF6.Zespół van der Woude jest ściśle powiązanym warunkiem, który wynika z innej mutacji genu IRF6, z niektórymi z tych samych objawów, co PPS.

Jedną z wspólnych cech zespołu Pterygium jest pewna wersja rozszczepiania wargi lub rozszczepu.Wady rozwojowe warg może powodować doły lub zagłębienia na środku dolnej wargi lub nietypowe obszary skóry w niektórych częściach dolnej wargi.Podniebienie jednostki, znane również jako dach jamy ustnej, może zawierać nieprawidłowe otwarcie.Niektóre osoby z zespołem pterygium nie mają typowej liczby zębów, stan zwany hipodontią.Wszystkie te problemy fizyczne mogą powodować trudności w rozwoju języka.

Zespół pterygium podkolanowego ma swoją nazwę od wspólnego zaangażowania obszaru podkolanowego za kolanem.Osoby z tym zaburzeniem na ogół mają siedem na oporach kolan i prawdopodobnie rozciągają się na piętę osób, utrudniając chodzenie lub czołganie się bez chirurgicznego usunięcia sieci.Ta taśma może również wystąpić na dużych paznokciach paznokciowych, aw niektórych przypadkach istnieje również obcy tkanka, która częściowo łączy szczęki lub dolne i górne powieki.Warbowane lub stopiono palce i palce, znane jako syndaktycznie, są również powszechne u osób z zespołem pterygium.

Wady genitaliów często występuje w połączeniu z zespołem Pterygium.Kobiece mogłyby mieć bardzo małe zewnętrzne wargi warg wargowych.Mężczyźni prawdopodobnie mają podzieloną mosznę lub jądra, które nie opadają normalnie, czasami nazywane kryptorchidyzmem.

Podobne zaburzenie wrodzone nazywa się zespołem van der Woude.To zaburzenie jest również wynikiem mutacji w genie IRF6.Osoby z zespołem van der Woude mają również zwykle dolną wargę, podniebienie, rozszczep wargi lub hipodontię.

Zespół pterygium jest niezwykle rzadki.Niektóre szacunki umieszczają występowanie tego zaburzenia na około 1 na 300 000 urodzeń.Zespół van der Woude jest nieco bardziej powszechny, co stanowi około dwóch procent przypadków obejmujących rozszczepioną wargę lub podniebienie.