Jakie są różne rodzaje rzadkich chorób genetycznych?

Istnieje wiele różnych rodzajów rzadkich chorób genetycznych, które mogą wpływać na rozwój dziecka.Zaburzenia mitochondrialne i zespół czatu Cri du są kilkoma przykładami rzadkich zaburzeń genetycznych.Zespół van der Woude i zespół Angelmana są również rodzajami rzadkich chorób.Ze względu na ich rzadkość informacje o tych chorobach są ograniczone.

Jeden rodzaj rzadkiej choroby genetycznej obejmuje zaburzenia mitochondriów.Ten rodzaj zaburzenia genetycznego opisuje mutacje niechromosomalnego DNA mitochondriów.Mitochondria są bardzo małymi podjednostkami komórek roślinnych i zwierząt.Są to małe i okrągłe lub przypominające pręt struktury w cytoplazmie lub płynie komórki, które pomagają w oddychaniu komórkowym.Typowe mitochondria zawierają pięć do 10 sztuk okrągłego DNA, a gdy którekolwiek z nich jest zniekształcone lub zmutowane, nazywa się to zaburzeniem mitochondrialnym.

Zespół czatu CRI du jest jednym z najbardziej enigmatycznych rzadkich chorób genetycznych.Choroba ta jest również znana jako zespół 5P- i zespół CAT Cry i opisuje brakujący materiał genetyczny na małym ramieniu chromosomu piątym.Pozostaje nieznane, co może spowodować usunięcie materiału genetycznego.Objawy tego zaburzenia różnią się nasileniem, w zależności od braku materiału genetycznego, i mogą obejmować wysoki płacz, opóźniony rozwój i szeroko rozstawione oczy.Leczenie składa się z zespołu wsparcia ze strony rodziców, terapeutów i lekarzy, aby pomóc dziecku osiągnąć jego maksymalny potencjał.

Innym rodzajem rzadkich chorób genetycznych nazywa się zespół van der Woude, dotykający około jednego na 200 000 osób na świecie.To zaburzenie jest rzadkie, ale bezkrytyczne, dotykające ludzi wszystkich ras.Zespół van der Woude jest dziedziczny, ale może występować u osób bez historii rodziny.To zaburzenie opisuje deformacje jamy ustnej i twarzy, w tym podniebienie rozszczepu, brakujące niższe zęby i deformacje języka.Nasilenie deformacji różni się w każdym przypadku, a większość osób można leczyć za pomocą chirurgii plastycznej.

Zespół Angelmana jest rodzajem rzadkich chorób genetycznych, które przechodzą wiele różnych nazwisk, w tym zespołu Happy Puppet i dzieci, i jest typem, i jest typem typu, i jest typemupośledzenia umysłowego.Ten rodzaj zaburzenia genetycznego dotyka tylko około jednego na 12 000 do 20 000 osób i może stanowić szeroką gamę objawów.Opóźniony rozwój, problemy z mowy i niewielki rozmiar głowy to niektóre z objawów tego zaburzenia.Czasami nazywa się to szczęśliwym zaburzeniem marionetkowym, ponieważ trudności w ruchu często powodują gwałtowne ruchy, a także zachowanie osób z tym zaburzeniem zwykle są pobudliwe, z częstym śmiechem i uśmiechem.