Jakie są różne rodzaje trisomii?

Trisomia to stan genetyczny, w którym komórki mają dodatkowy chromosom.Zwykle każda komórka przenosi 23 pary chromosomów.Po poczęciu, gdy komórki zaczynają się dzielić, dodatkowy chromosom może przyczepić się do pary chromosomów.Tworzy to komórki z 47 chromosomami zamiast 46. Dodatkowy chromosom jest zwykle wyrażany z charakterystycznymi właściwościami fizycznymi i psychicznymi.

Pełne trisomie występują, gdy każda komórka w ciele ma dodatkowy chromosom.W mozaikach tylko niektóre komórki zawierają dodatkowy chromosom.Osoby z częściowymi trisomami mają tylko część dodatkowego chromosomu w swoich komórkach.Zarówno mozaiki, jak i częściowe trisomie mogą być dziedziczne, podczas gdy pełne trisomie nie.Trisomie nie są spowodowane czynnikami środowiskowymi lub wpływami rodziców.

Trisomie są ponumerowane zgodnie z lokalizacją dodatkowego chromosomu.Istnieje 23 lokalizacji chromosomów.Trisomia 21 lub zespół Downa oznacza, że w miejscu 21 ^St znajdują się trzy chromosomy.Podobnie jak w przypadku wszystkich trisomii, ryzyko zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki w chwili urodzenia.45-letnia kobieta ma szansę na poród dziecka z zespołem Downa. Zespół Edwardsa lub trisomia 18 jest drugą najczęstszą trisomią.Występuje w 1 na 3000 żywych urodzeń.Zespół Edwardsa jest zwykle śmiertelny, a mniej niż 10 procent dzieci urodziło się z tym zespołem ponad rok.Zespół powoduje wady serca, nieprawidłowości nerek i poważne opóźnienia rozwojowe.

Zespół Patau jest wynikiem dodatkowego chromosomu w lokalizacji 13

lub trisomii 13. Podobnie jak zespół Edwardsa, mniej niż 10 procent dzieci urodzonych z Patau z Patau.Zespół żyje dłużej niż rok.Ten zespół występuje w 1 na 10 000 żywych urodzeń.Może powodować problemy strukturalne z mózgiem, ciężkie upośledzenie umysłowe i wady serca. Trisomie mogą wystąpić na dowolnym z pozostałych 20 chromosomów, ale rzadko powodują porody żywe.Istnieją izolowane przypadki dzieci z rzadszymi trisomami przetrwania przez kilka lat.Trisomia 16 występuje w jednym procencie wszystkich ciąż, ale ciąża zwykle powoduje poronienie w pierwszym trymestrze ciąży.

Diagnoza zwykle następuje podczas ciąży.Badanie ultradźwiękowe może wykryć problemy z sercem lub nerkami dziecka, a następnie do potwierdzenia diagnozy stosuje się procedurę amniopunkcji.W przypadku urodzeń żywych lekarz może dokonać wstępnej diagnozy na podstawie charakterystycznych cech fizycznych.Analiza chromosomalna zwana kerotypem służy do izolacji chromosomów i potwierdzenia diagnozy.