Jakie są genetyczne przyczyny dystrofii mięśniowej?

Dystrofia mięśniowa, w której mięśnie ciała są nienormalnie słabe, jest stanem dziedzicznym.Genetyczne przyczyny dystrofii mięśniowej są specyficzne dla rodzaju dystrofii, jakiego cierpie pacjent.Ogólnie rzecz biorąc, nieprawidłowości w genach jednostek hamują jego zdolność do budowania i utrzymywania zdrowych mięśni.Na przykład dystrofia miotonica (DM) jest powiązana z defektami w chromosomach 3 i 19. Chociaż naukowcy muszą jeszcze rozwinąć leczenie, które skutecznie zajmują się genetycznymi przyczynami dystrofii mięśniowej, właściwe ćwiczenia i terapia mogą opóźnić skutki zwyrodnieniowe.

Wśród wieluNajczęstsze są różne genetyczne przyczyny dystrofii mięśniowej, wady w kinazie białkowej dystrofii genowej (DMPK).U niektórych osób triplet cytozyny-thyminy-guaniny znaleziony w DMPK powtarza się nieprawidłowo, co powoduje dystrofię typu 1 miotonica (DM1).DM1 stanowi prawie 98% przypadków dystrofii miotonica.Z drugiej strony dystrofia typu 2 (DM2) jest spowodowana powtórzeniem w łańcuchu cytozyny-cytozyny-thyminy-guaniny (CCTG) w genie białka palec cynkowego 9 (ZFN9).Zarówno DM1, jak i DM2 należą do większości dorosłych przypadków dystrofii mięśniowej.

Innym bardzo powszechnym rodzajem dystrofii mięśni jest dystrofia mięśni Duchenne (DMD).W DMD genetyczne przyczyny dystrofii mięśniowej są mutacje w genie dystrofiny.Nieprawidłowość wywołuje kilka złożonych reakcji, które ostatecznie prowadzą do śmierci włókien mięśniowych.Mutacje w genie dystrofiny mogą również powodować dystrofię mięśniową Beckers, mniej ciężką względną DMD.Te nieprawidłowości mogą być spowodowane wieloma wpływami, w tym toksycznymi substancjami, które uszkadzają rozwijające się płody w łonie.

Genetyczne przyczyny dystrofii mięśniowej są ogólnie nieleczone, choć obiecują dalsze badania.Na przykład w przypadku DM1 łączenie genetyczne pozwoliło badaczom replikować i odwrócić stan u myszy.Podobne badania są przeprowadzane na temat innych genetycznych przyczyn dystrofii mięśniowej, zawierające mieszane wyniki.

Leczenie dystrofii mięśniowej służy głównie w celu poradzenia pacjentom w radzeniu sobie z objawami i utrzymaniu przyzwoitej jakości życia.Leki, takie jak kortykosteroidy, mogą pomóc zwiększyć siłę pacjentów do wykonalnych poziomów.Leczenie jest często łączone z regularną fizykoterapią w celu poprawy napięcia mięśni i opóźnienia zwyrodnienia komórek.Jeśli stan przechodzi do ciężkich poziomów, konieczne staje się uzupełnienie dostaw tlenu pacjentów poprzez oddychanie wspomagane, ponieważ niewydolność mięśni utrudnia oddychanie.Chociaż dystrofia mięśniowa może być wyjątkowo wyniszczająca w poważnych przypadkach, nowoczesne leczenie umożliwia osobom dotkniętym chorobą radzenie sobie z objawami.