Jakie są najczęstsze objawy dystrofii miotonicznych?

Dystrofia miotoniczna, znana również jako dystrofia miotonica (DM) lub choroba Steinerts, jest formą dystrofii mięśniowej.Dystrofie mięśniowe lub miotoniaki to grupa stanów, które powodują postępujące osłabienie mięśni.Objawy dystrofii miotonicznych mogą się znacznie różnić ze względu na zaangażowanie wielu układów w ciele.Jednym z najbardziej wyróżniających się objawów jest sztywność mięśni;Rozluźnienie mięśni, które zwykle występuje po skurczu mięśni, jest wyraźnie opóźnione w tym stanie, co powoduje ogólną sztywność.Pacjent może to wykazać, próbując rozluźnić rękę po chwytaniu obiektu przez długi czas.W dystrofii miotonicznej pacjent nie byłby w stanie natychmiast złagodzić przyczepności bez pomocy.

Objawy dystrofii miotonicznych zaczynają się na twarzy, przechodząc w dół do pasa barku.Później utracono ruchy stopy, takie jak zgięcie grzbietowe.Objawy twarzy objawów dystrofii miotonicznych obejmują charakterystyczny wygląd o twarz z siekierą.Ta fizjognomia pojawia się jako pusta mięśni wokół świątyń z powodu zaangażowania mięśni Temporalis z kapturem oczu.W bardziej zaawansowanych stadiach dolna połowa twarzy zwisek, z opadaniem dolnej wargi w wyniku Massa i mięśni orbicularis oris.odpowiedniki w trakcie tej choroby.Chociaż osłabienie mięśnia czworogłowego może występować u wielu pacjentów.Na przykład pacjent może mieć stosunkowo silne mięśnie nóg, ale głębokie osłabienie zgięcia grzbietowego skokowego, powodujące uderzającą kroplę stóp.

Wczesne objawy dystrofii miotonicznych mogą obejmować osłabienie mięśni szyi, zwłaszcza mostkalokleidomastoidów i zginaczy.Łysienie wzoru czołowego jest kolejnym wczesnym manifestacją, wraz z poważnym osłabieniem mięśni dystalnych kończyn.Późniejsze objawy obejmują zaangażowanie języka i gardła, co skutkuje głosem nosa, poważne problemy z połykaniem i dysartryczne wzorce mowy, w których pacjent miał trudności z wyrażaniem słów.

Objawy dystrofii miotonicznych występujące również w innych układach ciała, szczególnie w krążeniusystem.Zaburzenia serca są dość powszechne w dystrofii miotonicznych, zwłaszcza pacjentów z typem DM1.Te problemy z sercem koncentrują się głównie w zaburzeniach elektrycznych mięśnia sercowego lub mięśnia serca.Często występują również bloki serca pierwszego stopnia.Kompletne bloki serca są mniej powszechne niż pierwszego stopnia, ale nadal mogą wystąpić u dużej liczby pacjentów.Mogą również wystąpić inne nieprawidłowości serca, takie jak zastoinowa niewydolność serca i choroby serca.Na przykład powszechne są problemy metaboliczne, takie jak oporność na insulinę i cukrzyca.Mogą również wystąpić zaburzenia żołądkowo -jelitowe, w tym zaparcia i spadek ruchliwości GI.Dystrofia miotoniczna powoduje również zaburzenia psychiczne, co prowadzi do dysfunkcji poznawczej i hipersomni.Atrofia jąder i zaćma mogą również występować w tym stanie.