Jakie są najczęstsze objawy fenyloketonurii?

W wielu częściach świata większość ludzi nigdy nie zobaczy zwykłych objawów PKU lub fenyloketonurii, ponieważ wiele krajów rutynowo testuje to zaburzenie genetyczne w pierwszych dniach życia.Choć nietypowy, stan jest niezwykle poważny, gdy nie jest leczony i może zacząć powodować poważne skutki uboczne na całe życie w ciągu kilku miesięcy od porodu.Nacisk związany z testowaniem każdego noworodka jest upewnienie się, że ci, którzy mają PKU, otrzymali natychmiastowe leczenie w postaci diety niskobiałkowej, w której brakuje fenyloalanin, które narastają inaczej i powodują uszkodzenia.Wczesna interwencja jest kluczem do zapobiegania wszystkim objawom fenyloketonurii i zapewnienia ludziom możliwości prowadzenia stosunkowo normalnego życia.

Gdy testy nie jest dostępne lub jest tylko opcjonalne, szereg objawów fenylotonurii u dziecka z PKU zaczyna pojawiać się, gdy dzieckoma zaledwie miesiąc lub dwa miesiące.Rodzice mogą zauważyć, że dzieci mają nadmierną biegunkę lub wymioty, co powoduje słabe przyrost masy ciała i może powodować brak prosperowania.Kolejny z objawów fenyloketonurii może wydawać się znacznie mniej oczywisty dla ludzi.Niemowlęta mogą być wrażliwe na światło, co dotyczy wielu dzieci.Rodzice powinni szukać nadmiernej wrażliwości światła, ale może to nie być najlepszy czynnik diagnozujący.

Dziecko z objawami fenyloketonurii jest również charakteryzowane jako bardzo wybredne lub trudne.Takie dzieci mogą płakać znacznie częściej, co czasami zostaje odrzucane jako kolka.Nie tak łatwe do odrzucenia jest uporczywe problemy skóry, takie jak suchość lub wyprysk, które mogą być obfite.Ponadto dzieci z PKU często mają szczególny zapach, który jest opisywany jako prawie stęchły lub spleśniały.Ten zapach może być również obecny w moczu i różni się bardzo od typowego zapachu dziecka.

Gdyby te objawy fenyloketonurii nie będą rozpoznawane, stan ten pogorszy się w ciągu kilku miesięcy.Rosnące poziomy fenyloalanin w ciele, których nie można rozbić ani wydalić, zaczynają powodować poważne uszkodzenie mózgu.Można to wyrazić z brakiem spotykania się lub wszystkich kamieni milowych rozwoju, samookaleczającymi zachowaniami, takimi jak uderzenie głowy, rosnące opóźnienie, które mogą szybko stać się głębokie, i występowanie napadów.Pojawienie się tych objawów zwykle wskazuje na PKU, ale mam nadzieję, że jego wcześniejsze wskazania doprowadziły do leczenia.

Gdy objawy fenyloketonuria są rozpoznawane wcześnie, możliwe jest przez samą dietę, aby uniknąć trudnych wyzwań, przed którymi stoją osoby z nierozpoznanym PKU.Chociaż dieta wolna od fenyloalaniny może być restrykcyjna, zwykle oznacza to, że osoba, która jest na takiej diecie po wczesnej diagnozie, nie cierpi skrajności PKU.Poznanie pozostaje silne, kamienie milowe rozwoju są osiągane na czas i istnieje niewiele niepełnosprawności.Jest to niewątpliwie najlepszy argument za wcześniejszą diagnozą.Traktowanie tego stanu, zanim zacznie się pobierać uszkodzenie, jest wysoce pożądane.