Jakie są możliwe przyczyny Tay-Sachs?

Choroba Tay-Sachsa jest spowodowana mutacją genetyczną na 15. chromosomie, który powoduje brak krytycznego enzymu, heksozaminidazę A, potrzebną do metabolizmu kwasu tłuszczowego.U osób z tym stanem tłuste związki gromadzą się w organizmie i powodują problemy neurologiczne, takie jak ślepota, drgawki i niepełnosprawności rozwojowe.Przyczyny Tay-Sachs były przedmiotem szeroko zakrojonych badań i była to jedna z pierwszych badanych chorób genetycznych, a celem dowiedzenia się na ten temat i opracowywanie programów leczenia i zapobiegania.

Istnieją dwie formy choroby choroby, taki, który pojawia się na początku dzieciństwa i kolejna forma późnego początku.Osoby z chorobą Tay-Sachsa muszą odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu, jeden od każdego rodzica, a prezentacja choroby może się różnić w zależności od precyzyjnego charakteru mutacji.Przyczyny Tay-Sachs mogą obejmować rodzinną historię choroby i dziedziczenie mutacji lub spontaniczną mutację, która tworzy nowy nośnik.

Trzy populacje mają zwiększone ryzyko tej choroby, a badanie tych grup dostarczyło więcej informacji oPrzyczyny Tay-Sachs.Ashkenazi Żydzi i Lousiana Cajuns częściej mają kopie mutacji, a francuscy Kanadyjczycy mają nieco inną mutację.Historycznie niektórzy badacze teoretyzowali, że kontakt ze społecznością żydowską był przyczyną mutacji w społeczności Cajun i francuskiej kanadyjskiej, ale analiza genetyczna obala to i sugeruje, że przyczyny Tay-Sachs są bardziej prawdopodobne, że powstaje garść niezależnych „par założycieli”który rozwinął mutację.

Choroba Tay-Sachsa i inne recesywne warunki genetyczne, częściej pojawią się w zwarte populacje.Członkowie społeczności nie mogą wyjść za mąż na zewnątrz, a szkodliwe geny koncentrują się w populacji.Jedna para z genami nośnymi może przekazywać stan potomków, którzy zabierają je ze sobą podczas małżeństwa, powodując zwiększone ryzyko, gdy geny przechodzą przez wiele pokoleń.W społeczności żydowskiej programy testowe, które pomogą ludziom ustalić, czy są przewoźnikami przed małżeństwem, były ważną częścią zapobiegania.Poszczególne pary mogą mieć testy, aby sprawdzić, czy są nosicielami, a diagnoza płodu jest również dostępna.

Przy świadomości genetycznej natury przyczyn Tay-Sachs, naukowcy mogą skupić się na ograniczeniu ryzyka posiadania dziecka z tym stanem iOpracowywanie leczenia w celu rozwiązania problemu niedoboru enzymów u osób z tą mutacją.Pierwotny powód rozprzestrzeniania genów może nie być znany, chociaż naukowcy przedstawili teorie.Możliwe, że mutacja była przywiązana do korzystnej mutacji, podobnie jak w przypadku anemii sierpowatej lub że rodzice z dziećmi, którzy zmarli z powodu choroby Tay-Sachsa, mieli więcej dzieci, aby je zastąpić, co zapewnia, że geny pozostały wpopulacja.