Jakie są możliwe przyczyny Tay-Sachs?
Choroba Tay-Sachsa jest spowodowana mutacją genetyczną na 15. chromosomie, który powoduje brak krytycznego enzymu, heksozaminidazę A, potrzebną do metabolizmu kwasów tłuszczowych. U osób z tym stanem tłuste związki gromadzą się w organizmie i powodują problemy neurologiczne, takie jak ślepota, drgawki i niepełnosprawności rozwojowe. Przyczyny Tay-Sachs były przedmiotem szeroko zakrojonych badań i była to jedna z pierwszych badanych chorób genetycznych, a celem dowiedzenia się na ten temat i opracowywanie programów leczenia i zapobiegania.
Istnieją dwie formy choroby, jedna, która pojawia się wcześnie w dzieciństwie i inna postać późno. Osoby z chorobą Tay-Sachsa muszą odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu, jeden od każdego rodzica, a prezentacja choroby może się różnić w zależności od precyzyjnego charakteru mutacji. Przyczyny Tay-Sachs mogą obejmować rodzinną historię choroby i dziedziczenie mutacji lub spontaniczną mutację, która tworzy nowy nośnik.
thPopulacje REE mają zwiększone ryzyko tej choroby, a badanie tych grup dostarczyło więcej informacji na temat przyczyn Tay-Sachsa. Ashkenazi Żydzi i Lousiana Cajuns częściej mają kopie mutacji, a francuscy Kanadyjczycy mają nieco inną mutację. Historycznie niektórzy badacze teoretyzowali, że kontakt ze społecznością żydowską był przyczyną mutacji w społeczności Cajun i francuskiej kanadyjskiej, ale analiza genetyczna obala to i sugeruje, że przyczyny Tay-Sachs są bardziej prawdopodobne, że garstka niezależnych „par założycieli”, która rozwinęła mutację.
Choroba Tay-Sachsa i inne recesywne warunki genetyczne częściej pojawiają się w zwarte populacje. Członkowie społeczności nie mogą wyjść za mąż na zewnątrz, a szkodliwe geny koncentrują się w populacji. Jedna para z genami nośnymi może przekazywać stan swoim potomkom, którzy zabierają je ze sobą, gdy się zawierają, powodując zwiększone ryzyko, gdy geny przechodzą przez wiele pokoleń. W społeczności żydowskiej programy testowe, które pomogą ludziom ustalić, czy są przewoźnikami przed małżeństwem, były ważną częścią zapobiegania. Poszczególne pary mogą mieć testy, aby sprawdzić, czy są nosicielami, a diagnoza płodu jest również dostępna.
Przy świadomości genetycznej natury przyczyn Tay-Sachsa naukowcy mogą skupić się na ograniczeniu ryzyka posiadania dziecka z tym stanem i opracowaniu leczenia w celu rozwiązania problemu niedoboru enzymu u osób z tą mutacją. Pierwotny powód rozprzestrzeniania genów może nie być znany, chociaż naukowcy przedstawili teorie. Możliwe jest, że mutacja była przywiązana do korzystnej mutacji, podobnie jak w przypadku anemii sierpowatej lub że rodzice z dziećmi, którzy zmarli z powodu choroby Tay-Sachsa, mieli więcej dzieci do ich zastąpienia, zapewniając w ten sposób geny w populacji.