Jakie są objawy achondroplazji?

Objawy achondroplazji, forma karłowości, obejmują krótkie ramiona, krótkie nogi i powiększoną głowę.Nie tylko osoby z achondroplazją mają krótszy wzrost niż inne, ale ich ciała są również nieproporcjonalne, przy czym średnia do długich torsos jest kontrastowana przez bardzo krótkie, skłonne kończyny.Stanem jest zaburzenie kości, które powoduje, że dotknięte osobami doświadczają fizycznych dolegliwości, takich jak zwężenie kręgosłupa.Ludzie mogą również doświadczać innych problemów zdrowotnych, takich jak infekcje ucha, zaburzenia oddechowe i otyłość.

Podczas gdy niektóre objawy achondroplazji można leczyć, niewiele można zrobić o krótkim stopniu.Osoby z achondroplazją prawie nigdy nie rosną wyższe niż 5 stóp (około 1,5 metra).Kończyny mogą być chronicznie pochylone w wyniku niedoborów masy kości i tkanki mięśniowej.Ramiona i nogi również wydają się nieproporcjonalne z torsem.Głowa, szczególnie czoło, również jest również powiększona.Niektóre osoby mogą wybrać operacje kostne, które pomagają poprawić, a nawet wydłużają wzrost kości, ale takie procedury ostatecznie nie leczą krótkiego wzrostu i mogą powodować dalsze powikłania.

otyłość jest jednym z najczęstszych objawów achondroplazji.Bez leczenia otyłość u osób achondroplastycznych może być wyniszczająca;Już słaby system wsparcia kości i mięśni można łatwo uszkodzić przez nadmierną wagę.Lekarze leczące pacjentów z achondroplazją uważnie obserwują przyrost masy pacjentów i zapewniają wdrażanie środków, aby zapobiec występowaniu otyłości.

Regularne zakażenia ucha są kolejnym z najczęstszych objawów achondroplazji.W przeważającej części infekcje ucha są bardziej bolesne niż niebezpieczne, ale mogą powodować uszkodzenie słuchu, jeśli nie są leczone.Zakażenia ucha są często leczone antybiotykami, a rurki ucha można wprowadzić, aby zapobiec infekcjom.

Inne objawy achondroplazji często obejmują obturacyjny bezdech senny, zaburzenie snu charakteryzujące się okresami, podczas których śpiąca zatrzymuje oddychanie.Utrata oddechu nie jest wystarczająco długa, aby być śmiertelnym, zwykle co najwyżej 30 sekund, ale może być poważnie zakłócająca sen, co może prowadzić do innych powikłań.Aby zapobiec zaburzeniu oddechowym wywołanym bezdechem, lekarze mogą zdecydować się na zwolnienie przepływu powietrza poprzez usunięcie migdałków i adenoidów.Lekarze mogą również zalecić stosowanie maski nosowej.

Dystroporcja głowy może powodować inne powikłania, takie jak czaszka i wodogłowie.Kraniosynostoza charakteryzuje się przedwczesnym zamknięciem czaszki, co może zwiększyć zasięg deformacji fizycznej i spowodować uszkodzenie mózgu;Komplikacjom mózgu można zapobiec w terminie operacji.Wodogłowie, znane również jako woda na mózgu, występuje u niemowląt, które mają zbyt dużo płynu kręgosłupa w mózgu.