Jakie są objawy zespołu Ehlersa-Danlosa?

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa (EDS) są przede wszystkim związane z nieprawidłowym kolagenem i dotkniętym stawami, ścianami naczyń krwionośnych i skóry.Bardzo elastyczne lub luźne stawy i elastyczna skóra to dwa z najbardziej widocznych objawów zespołu Ehlersa-Danlosa, chociaż podwójnie powołany nie jest tym samym, co zespół.Istnieje kilka rodzajów ED, każdy z własnym specyficznym zestawem objawów: typ klasyczny, rodzaj hipermobilności i typ naczyniowy.EDS jest rzadkim zespołem.Skóra będzie bardzo miękka, łatwo posiniaczona lub uszkodzona i wyjątkowo elastyczna.Dodatkowo osoba z EDS może łatwo być płaska i bliznę.

Istnieją co najmniej trzy rodzaje ED, z których każdy ma swój własny zestaw objawów.Typ klasyczny charakteryzuje się luźnymi stawami, elastyczną skórą i nadmiarowymi fałdami skóry.Rany są powolne w leczeniu, a wzrost na łokciach i kolanach i problemach zaworów cieplnych są dodatkowymi oznakami tego typu ED.

Najpoważniejszym rodzajem EDS jest naczyń, ponieważ naczynia krwionośne i narządy są podatne na pęknięcie.Skóra jest tak cienka, że jest prawie półprzezroczysta i łatwo sinija.Twarz pacjenta obejmuje cienki nos i usta, mały podbródek i zatopione policzki.Zakręcone płuca jest kolejnym objawami typu naczyniowego ED.

Osoba z hipermobilnością EDS będzie miała luźne i niestabilne stawy, które często zwichną.Zazwyczaj będzie on również doświadczać zmęczenia mięśni, przedwczesnego zapalenia kości i stawów i przewlekłej choroby stawu zwyrodnieniowego.Istnieją dodatkowe rodzaje ED, ale są one tak rzadkie, że zdiagnozowano je tylko w kilku rodzinach.

Mutacje genetyczne przekazywane z rodzica na dziecko powodują wszystkie rodzaje ED.Mutacje te przerywają produkcję kolagenu, białka, które sprawia, że tkanki łączne są silne i elastyczne.W rezultacie tkanki te mogą stać się niestabilne i słabe.

Diagnoza EDS zwykle zaczyna się od pełnego badania fizykalnego.Bardzo luźne stawy oraz elastyczna i delikatna skóra w połączeniu z rodzinną historią zaburzenia są zwykle wystarczające do diagnozy.Dodatkowe testy, takie jak testy genetyczne, biopsja skóry lub echokardiogram, można zamówić, aby pomóc określić określony rodzaj ED.

Opcje leczenia pomagają pacjentom poradzić sobie z objawami zespołu Ehlersa-Danlosa, ale nie ma lekarstwa.Wzmocnienie mięśni poprzez fizykoterapię może stabilizować stawy i ograniczać ból mięśni.Operację można zalecić w celu naprawy uszkodzonego stawu, ale gojenie może być skomplikowane przez zespół, ponieważ szwy mogą nie wytrzymać rozciągliwej skóry.Miejscowe środki znieczulające i niesteroidowe leki przeciwzapalne mogą być przepisywane w przypadku bólu mięśni i stawów.

Pacjenci z objawami zespołu Ehlersa-Danlosa powinni pracować w celu ochrony ich skóry i stawów przed uszkodzeniem.Skontaktuj się z sportem i podnoszeniem ciężarów może nie być odpowiednimi czynnościami dla osób z EDS.Sprzęt ochronny i urządzenia wspomagające mogą ograniczać naprężenie stawowe.Używanie kremu przeciwsłonecznego i łagodnych mydeł pomoże chronić łatwo uszkodzoną skórę.Osoby z EDS mogą uznać za korzystne zbudowanie systemu wsparcia i wyjaśnienie ich objawów znajomym, rodzinie i pracodawcom.

Funkcja umysłowa nie mają wpływu objawy zespołu Ehlersa-Danlosa, chociaż powikłania mogą ograniczać aktywność fizyczną.Takie powikłania mogą obejmować blizny, przewlekły ból stawów i zwichnięcie oraz wczesne zapalenie stawów.Kobiety z EDS, które chcą zajść w ciążę, przed koncepcją skonsultują się z lekarzami lub doradcą genetycznym.