Jakie są objawy dystrofii mięśniowej?

Istnieje wiele różnych form dystrofii mięśniowej, stan genetyczny charakteryzujący się postępującą osłabieniem mięśni i ostatecznym marnowaniem mięśni.Rozpoznanie objawów dystrofii mięśniowej może pomóc ludziom zidentyfikować stan na wczesnych etapach, co może pozwolić im na więcej możliwości leczenia i interwencji.Zwłaszcza w rodzinach z historią choroby ważne jest, aby zwrócić uwagę na znaki wczesnego ostrzegawczego i rozważyć poradnictwo genetyczne w celu omówienia implikacji historii rodziny.

U wielu pacjentów z dystrofią mięśniową rozwój wczesnego dzieciństwa przebiega normalnie.Jednak gdy dziecko zaczyna być w wieku, zaczyna pojawiać się oznaki osłabienia mięśni, takie jak zwiększone zmęczenie, trudności z siedzeniem, kłopoty z chodzeniem, kręcenie i kłopoty.Pacjent może również doświadczać objawów dystrofii mięśniowej, takich jak częste upadki, problemy z negocjowaniem stopnia lub zmiany terenu oraz nieprawidłowości chodu, takie jak chodzenie po palcach.

Wraz z postępem dystrofii mięśniowej, pacjent może rozwinąć powiększone mięśnie, opadanie powiek itwarz i trudności oddychające.U niektórych pacjentów objawy dystrofii mięśniowej mogą nie pojawiać się dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości, a postać dystrofii mięśniowej jest zwykle łagodna.Inni pacjenci doświadczają wystąpienia objawów w bardzo młodym wieku w niemowlęctwie lub dzieciństwie.Z czasem pacjent może stracić zdolność do chodzenia i doświadczyć poważnego kompromisu stawów spowodowanych przykurczami (lub skracaniem) w mięśniach otaczających stawy, co prowadzi do zmniejszonego zakresu ruchu dla pacjenta.

Ten stan jest najwięcejPowszechnie spotykane u chłopców, ponieważ jest to cechy połączone z X.Cechy połączone X pojawiają się u chłopców, ponieważ odziedziczą kopię wadliwego genu w ich chromosomie X, a chromosom Y nie ma materiału genetycznego, aby zrównoważyć wadliwy gen.Kobiety mogą być nosicielami dystrofii mięśniowej, ale często nie rozwijają tego stanu, ponieważ potrzebują dwóch wadliwych chromosomów X.Niektóre kobiety rozwijają łagodne objawy dystrofii mięśniowej, gdy są nosicielami, w zależności od tego, jaką formę noszą.

Jeśli u dziecka zidentyfikowane są objawy dystrofii mięśniowej, lekarz może użyć testu kinazy kreatynowej jako wczesnej diagnostykinarzędzie.Jeśli test ujawni nieprawidłowości, lekarz może zalecić testy genetyczne w celu ustalenia, która forma dystrofii mięśniowej jest zaangażowana, wykorzystując te informacje do opracowania zaleceń dotyczących leczenia i długoterminowego planu dla pacjenta.Odpowiednie leczenie może radykalnie poprawić jakość życia i niezależność u pacjenta, oprócz potencjalnego zwiększenia życia pacjentów.