Jakie są objawy niedoskonałości osteogenezy?

Osteogeneza Imperfecta jest często określana jako zespół lobsteina, krucha choroba kości lub szklana choroba kości.Jest to stosunkowo rzadka choroba genetyczna, w której osoby dotknięte kościami łatwo pękają lub pękają.Objawy obejmują kruche, kruche kości;osłabienie mięśni i stawu;deformacje szkieletowe;i warunki dentystyczne.W zależności od ciężkości zaburzenia może to nie być choroba zagrażająca życiu.W tym czasie naukowcy szukają sposobu na trwałe leczenie zaburzenia, jednocześnie pomagając dotkniętym osobom znajdującym sposoby na życie produktywne.

Chociaż podstawowym objawem osoby cierpiącej na osteogenezę niedoskonałości są kruche kości, które łatwo pękają lub pękają, istnieje kilka innych typowych objawów, które są wykazywane przez dotknięte osoby.Na przykład nierzadko zdarza się, że osoba z niedoskonałością osteogenezy ma słabe mięśnie i stawy, kruche zęby, zakrzywione kości, utratę słuchu i skoliozę.Jeśli ktoś ma poważniejszą formę chorób, może nawet mieć trudności z oddychaniem.Im bardziej ciężka jest choroba, tym więcej objawów i im bardziej złamane kości doświadczy.

Większość przypadków niedoskonałości osteogenezy została odkryta, gdy lekarz zakończy badanie fizykalne.Chociaż objawy mogą wskazywać na zaburzenie, trudno jest dokonać dokładnej diagnozy na podstawie samych objawów.Aby dokonać ostatecznego ustalenia, należy zakończyć test genetyczny.Zwykle odbywa się to poprzez analizę krwi lub tkanki.Gdy analiza wskazuje, że choroba jest obecna, możliwe jest przejście do przodu, aby zmniejszyć objawy i ograniczyć uszkodzenie kości.

Naukowcy szukają obecnie nowych sposobów leczenia niedoskonałości osteogenezy.Na przykład niektóre leki, które zwiększają masę kości u dotkniętych osób, są pomocne, aby zapobiec pęknięciom w kościach.Ponadto uważa się, że zwiększenie poziomu witaminy D pomaga zwiększyć gęstość kości.Niektórzy badacze badają również, w jaki sposób terapia genowa może pomóc osobom dotkniętym przez osteogenezę niedoskonałości.Również chirurgicznie wszczepiony pręt może pomóc w zapewnieniu siły i zmniejszenia ryzyka obrażeń.

Osteogeneza niedoskonała niekoniecznie jest zagrażająca życiu, szczególnie w przypadku osób o łagodnych formach zaburzenia.W rzeczywistości można go często zarządzać, a osoby dotknięte chorobą mogą prowadzić normalne życie.Ogólnie rzecz biorąc, jeśli osoba moderuje swoją aktywność fizyczną i żyje zdrowym stylem życia, może złamać mniej kości.Śmierć nie jest powszechna, ale możliwe jest, że choroba jest ciężka.