Jakie są objawy porfirii?

Porfiria to nazwa nadana grupie rzadkich zaburzeń, w których istnieją niedobory enzymów wymagane do wykonania hemu substancji.Hem jest pigmentem w kolorze czerwonym wytwarzanym w wątrobie i szpiku kostnym, który stanowi część hemoglobiny w czerwonych krwinkach.Porfiria mogą wpływać na skórę, układ nerwowy lub jedno i drugie.Objawy porfirii wpływającej na skórę rozwijają się w odpowiedzi na światło słoneczne i mogą obejmować swędzenie, pęcherze i obrzęk.Gdy porfiria wpływa na układ nerwowy, mogą wystąpić objawy psychiatryczne, a także ból brzucha, nudności i wymioty oraz osłabienie mięśni lub porażenie.

Chociaż jeden rodzaj porfirii, znany jako porfiria cutanea tarda, w większości przypadków jest nabytyChoroby te są odziedziczonymi zaburzeniami, przy czym geny są przekazywane od innych członków rodziny.W każdym charakterystycznym rodzaju porfirii występuje niedobór innego z ośmiu enzymów zastosowanych w procesie wytwarzania hemu.Niedobór na ścieżce produkcyjnej hemu prowadzi do gromadzenia się substancji stosowanych w procesie produkcyjnym, a ponieważ substancje te gromadzą się w ciele, objawy porfirii rozwijają się.

porfiria cutanea tarda jest rodzajem porfirii, która występuje najczęściej, zwykle, zwykle, zwykle, zwykle, zwykle, zwykle zwykle, zwykle zwykleu mężczyzn w wieku powyżej 50 lat. Może się rozwijać w wyniku nadużywania alkoholu, narażenia chemicznego lub w związku z stosowaniem niektórych leków, takich jak środki antykoncepcyjne.Objawy porfirii cutanea tarda występują, gdy skóra jest narażona na światło słoneczne.Skóra staje się czerwona i swędzące i mogą rozwijać się duże pęcherze, wraz z nieprawidłowym wzrostem włosów i pigmentacją skóry.Może wystąpić nadmiar żelaza w ciele, a uszkodzenie wątroby.

Ostra przerywana porfiria jest najczęstszą porfirią wpływającą na układ nerwowy.Tutaj objawy porfirii są niezwykle zmienne, a niektóre osoby nie mają żadnych objawów.Ciężki atak może rozpocząć się od niepokoju i rozwoju bólu w brzuchu, być może z zaparciami i wymiotami.Mocz może wydawać się czerwony lub ciemny, ze względu na usunięcie nagromadzonych substancji, które są częścią procesu produkcji hemu.

Problemy psychiatryczne, takie jak halucynacje, depresja lub mania, mogą być również objawami ostrej porfirii przerywanej.Różne mięśnie mogą stać się słabe, a nawet sparaliżowane, aw skrajnych przypadkach może być trudne do oddychania.Mrowienie lub drętwienie kończyn może się rozwijać, a osoba może mieć drgawki lub stać się zdezorientowane.Śmierć może nastąpić nagle z powodu nieregularnego rytmu serca.

Postępowanie porfirii różni się w zależności od rodzaju i nasilenia ataku.Jeśli to możliwe, unika się znanych przyczyn, a objawy porfirii są czasami leczone przy użyciu leków lub poprzez podawanie hemu w żyle.Poważne epizody są zwykle zarządzane w szpitalu, aw niektórych przypadkach można przeprowadzić szpik kostny lub przeszczep wątroby.