Jakie są objawy talasemii?

Talasemia jest zaburzeniem wpływającym na krew.Powoduje, że organizm wytwarza niską ilość hemoglobiny, białka występującego w czerwonych krwinkach do transportu tlenu.Ten rodzaj zaburzenia krwi jest dziedziczony od jednego lub obojga rodziców.W wielu przypadkach talasemia może prowadzić do niedokrwistości.Objawy talasemii mogą różnić się od łagodnego do umiarkowanego, a niektóre mogą być wyrównane z klasycznymi objawami niedokrwistości.

Hemoglobina składa się z dwóch pierwotnych białek, zwanych globiną alfa i globiny beta.Wada genów stosowanych do tworzenia tych białek jest najbardziej ogólną przyczyną talasemii.Jeśli geny stosowane do wytwarzania globiny alfa są zmutowane, może powstać rodzaj talasemii znany jako alfa talasemia.Podobnie, jeśli geny globiny beta są wadliwe, stan ten może być znany jako talasemia beta.Kiedy osoba otrzymuje wadliwe geny tylko od jednego rodzica, ma niewielką formę talasemii;Gdy geny są wkładane przez oboje rodziców, jest to główna forma.

Objawy talasemii mogą być nieznaczne u osoby o niewielkiej postaci zaburzenia.W rzeczywistości, gdy stan ten jest niewielki, osoba może nie zdawać sobie sprawy z zaburzenia przed zdiagnozowaniem.Osoba o dużej formie talasemii może wykazywać różne objawy.Słabość i klasyczne objawy zmęczenia, takie jak niska energia i zmęczenie, mogą być objawami talasemii.Niektórzy ludzie mogą rosnąć tak słabi, że mogą doświadczyć omdlejących zaklęć.

Brak oddechu, szybkie bicie serca i ciemny mocz mogą być dodatkowymi objawami talasemii.W niektórych przypadkach duszność może rozpocząć się po łagodnym poziomie aktywności.Jednak w przypadku niektórych osób z tym zaburzeniem krwi nie może być konieczne, aby mieć duszność.Osoby z szybkim bicie serca najprawdopodobniej odczuwają zakłócenia.Ponadto objaw ciemnego moczu jest jednym z najbardziej wizualnych objawów.

Niektóre osoby mogą rozwinąć zmianę koloru skóry.Osoba może zacząć mieć bardzo bladym wyglądu.Może także doświadczyć żółknięcia białych części oczu i skóry.Jeśli tak się stanie, osoba może mieć żółtaczkę, jeden z objawów talasemii.W wielu przypadkach te zauważalne zmiany skóry mogą prowadzić osobę do dążenia do pomocy medycznej, w której można dokonać diagnozy talasemii.

Niektóre dzieci z tym zaburzeniem będą miały opóźniony wzrost.Dziecko może być na stałe krótsze niż inne dzieci w jego przedziale wiekowym.Deformacje kości są również powszechne w głównych postaciach talasemii.Najczęściej deformacje będą na twarzy.Testy krwi i genetyczne można przeprowadzić w celu zdiagnozowania talasemii, a leczenie zwykle zależy od największych obecnych objawów.