Jakie są rodzaje karłowości?

Istnieje ponad 200 różnych warunków, które powodują karłowatość, które można podzielić na dwie szerokie kategorie zwane proporcjonalnym karłowatem i nieproporcjonalnym karłowatym.Osoba z proporcjonalnym karłowatym, który jest najczęściej spowodowany zaburzeniami w produkcji hormonów, jest mniejsza niż średnia, ale ma te same względne proporcje fizyczne jak ktoś bez karłowca.W nieproporcjonalnym krasnoludu, który jest zwykle spowodowany zaburzeniami wpływającymi na rozwój kości lub chrząstki, względne rozmiary różnych części ciała osób różnią się od wielkości bezwarf.Na przykład osoba z nieproporcjonalnym krasnoludem może mieć tułów normalnej wielkości, ale niezwykle krótkie kończyny.Widoczne rodzaje karłowości obejmują hipochondroplazję, dysplazję diastroficzną i niedobór hormonu wzrostu.

Wszystkie rodzaje karłowatości powodują krótką postawę, zwykle zdefiniowaną jako wysokość 4 stóp 10 cali (około 1,5 m) lub mniej, ale w przeciwnym razie różnią się w swoim znaczeniu w ich znaczeniu.specyficzne efekty.Większość krasnoludów jest genetyczna, odziedziczona po rodzica, albo w wyniku nowej mutacji genetycznej.Karfizm może być również wynikiem innych problemów zdrowotnych w dzieciństwie, w tym wrodzonej niedoczynności tarczycy, niedoboru hormonu wzrostu lub stresu spowodowanego ciężkim trwającym urazem psychicznym.Krótki wzrost może być również wynikiem normalnej dziedziczności u dzieci krótkich rodziców, a nie jakichkolwiek zaburzeń lub problemu zdrowotnego, ale zwykle nie jest to klasyfikowane jako karłowatość.

Achondroplazja, która jest zdecydowanie najczęstszą formą karłowości i uwzględniają70 procent przypadków jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje nadprodukcję białka zaangażowanego w regulację wzrostu kości zwanego receptorem czynnika wzrostu fibroblastów trzeci.Nadmiar zakłóca rozwoju kości, co powoduje nieproporcjonalnie krótkie ramiona i nogi, średnią wysokość dorosłych 4 stóp 3,5 cala (około 1,3 m) u mężczyzn i 4 stóp 0,5 cala (około 1,2 m) u kobiet, oraz charakterystyczne cechy szkieletowe, w tym skróconepalce i niezwykle widoczne czoło.Małe dzieci z achondroplazją mają zwiększone ryzyko śmierci z powodu centralnego lub obturacyjnego bezdechu i często cierpią na hipotonię i opóźnione rozwój umiejętności motorycznych, ale osoby z achondroplazją mają normalną inteligencję i mogą żyć taką samą żywotnością, jak ludzie bez tego stanu.

InnyFormą karłowości spowodowaną mutacją w receptorze czynnika wzrostu fibroblastów trzech genów to hipochondroplazja, zwana także atypową achondroplazją.Hipochondroplazja wytwarza nieprawidłowości szkieletowe podobne do tych spowodowanych przez achondroplazję, ale zwykle są one mniej wyraźne.Dzieci z hipochondroplazją rzadziej cierpią z powodu opóźnionego rozwoju motorycznego i problemów oddechowych powszechnych u dzieci z achondroplazją.Hipochondroplazja może powodować zwiększone ryzyko łagodnego upośledzenia umysłowego, chociaż jest to nadal kontrowersyjne wśród badaczy, a większość osób z hipochondroplazją ma niezbędną inteligencję.

Dysplazja distroficzna jest innym rodzajem nieproporcjonalnego karłowości spowodowanego przez problemy z rozwojem kości i chrząstki.Distroficzna dysplazja powoduje znacząco skrócone ramiona i nogi, deformacje kręgosłupa, takie jak skolioza i problemy z ruchliwościami stawów.Około połowa dzieci z dysplazją distroficzną rodzi się z rozszczepem podniebienia, a deformacje uszu są powszechne.Inteligencje nie mają wpływu, ale osoby z dysplazją distroficzną często mają problemy z poruszaniem się i kontroli motorycznej.Distroficzna dysplazja jest podobna do stanu zwanego atelosteogenezą, typu drugim, ale ten ostatni jest znacznie cięższy i powoduje poród lub śmierć w niemowlęctwie.

Niedobór hormonu wzrostu jest powszechną przyczyną proporcjonalnego karłowości.Jeśli organizm dziecka nie wytwarza wystarczającej ilości białek niezbędnych do wzrostu, wzrost zwolni, a rozwój kamieni milowych w kontroli motorycznej mogą zostać opóźnione.Deficie hormonu wzrostuNCY może powodować wysokość dorosłego tak krótkiego jak 4 stóp (1,2 m).W przeciwieństwie do rodzajów karłowości spowodowanych problemami szkieletowymi, niedobór hormonu wzrostu można leczyć w dzieciństwie poprzez wstrzyknięcie dodatkowych ludzkich hormonów wzrostu w celu zrekompensowania niskiej produkcji body.

Niewystarczające poziomy tarczycy w niemowlęctwie, zwane wrodzoną niedoczynnością tarczycy, może powodować kralegnizmnieleczone.Wysokość dorosłych u osób z nietraktowaną wrodzoną niedoczynnością tarczycy może wynosić nawet 3 stóp 4 cale (około 1 m).Mogą również cierpieć z powodu upośledzenia umysłowego, niepłodności i zmniejszonego napięcia mięśni i kontroli motorycznej.Niedobór tarczycy może być spowodowany wadą genetyczną lub niedoborami dietetycznymi, takimi jak brak jodu.

Większość osób z karażem ma normalną inteligencję, ale niektóre warunki powodujące karłowatość również powodują upośledzenie umysłowe.Oprócz wrodzonej niedoczynności tarczycy, tego rodzaju karłowisku obejmują zespół Turnera i niektóre przypadki zespołu Noonana.Niektóre rodzaje karłowości mogą powodować znacząco skróconą żywotność z powodu objawów, takich jak wady serca, drgawki i problemy z oddychaniem.Na przykład zespół Crevelda Ellisa - Van powoduje wrodzone wady serca i problemy z oddychaniem, które powodują śmierć około połowy cierpiących w niemowlęctwie, chociaż ci, którzy żyją w wieku dorosłym, mogą przeżyć normalną żywotność.Pierwotny karłowatość, termin odnoszący się do kilku form proporcjonalnego karłowości, które rozpoczynają się w łonie, jest prawie zawsze śmiertelne w ciągu pierwszych trzech dekad życia.