Co powoduje zniknięcie białej materii?

Znikająca istota biała (VWM) jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego często diagnozowanego we wczesnym dzieciństwie.Jest to spowodowane mutacją genetyczną w jednym z pięciu genów.Zmiany w tych genach mogą wystąpić sporadycznie, z powodu bardzo wysokiej gorączki, urazu głowy lub infekcji.VWM może być dziedziczne i może działać w rodzinach.

Naukowcy zidentyfikowali geny, na które należy wpłynąć, aby spowodować zniknącą białą materię.Po zgrupowaniu geny te są znane jako współczynnik inicjacji eukariotycznej 2B (EIF2B).Najczęściej dotkniętym genem jest gen eIF2B5.Gdy w tym genie zachodzi zmiana, nie może już prawidłowo wytwarzać białek.Chociaż mutacja jest wynikiem czynników genetycznych, można ją przyspieszyć lub wpływać na określone zdarzenia, które wpływają na mózg.

Postęp zanikania białej materii jest zwykle dość powolny, ale niektóre zdarzenia mogą zaostrzyć stan i zwiększyć prędkość, na której w której prędkość, w której którejMutacje występują.Wysokie gorączka wynikająca z infekcji są główną przyczyną takich przyspieszeń.Ponadto uraz głowy może zainicjować szybkie pogorszenie funkcji pacjentów.Nawet niewielkie urazy głowy mogą być znaczące u pacjenta z tym zaburzeniem.

Znikanie zaburzenia istoty białej powoduje rozpad istoty białej mózgu, który jest zbiorem włókien nerwowych objętych tłuszczowym izolatorem znanym jako mielinę.U osób z VWM komórki w istocie białej są szczególnie wrażliwe na stres i zmiany hormonalne w ciele.Wraz ze wzrostem pogorszenia objawy zaburzenia stają się bardziej widoczne.

Jeżeli zmiana genu EIF2B jest znacząca, wpłynie to na funkcję motoryczną i neurologiczną.Ta utrata funkcji jest znakiem rozpoznawczym znikającej choroby białej materii.Dziecko może doświadczać napadów, regularnych gorączki, sztywnych mięśni i ekstremalnych zmęczenia.Ponadto może stracić koordynację, rozwinąć problemy z oczami i mieć trudności z funkcjami poznawczymi i produkcją mowy.Ostatecznie VWM doprowadzi do śpiączki i śmierci, zwykle wynikającą z wysokiej gorączki.

Nasilenie choroby może się znacznie różnić w zależności od osoby.Niektóre dzieci wykazują objawy w niemowlęctwie, podczas gdy inne zwykle rozwijają się do późniejszego dzieciństwa.Problemy z ruchem są zazwyczaj znacznie poważniejsze niż problemy z poznaniem i mogą istnieć długie okresy stałego rozwoju, gdy nie występuje spadek.Oczekiwana długość życia waha się od kilku lat do połowy lat 40.Chociaż nie ma lekarstwa na VWM, leczenie koncentrują się na złagodzeniu wielu objawów stanu i zapobieganiu niebezpiecznym gorączkom.