Co to znaczy mieć dodatkowy chromosom?

Ktoś, kto ma dodatkowy chromosom, ma 47 całkowitych chromosomów zamiast typowych 46 lub 23 od każdego rodzica.Powoduje to stan znany jako trisomia .Trisomia wiąże się z upośledzeniem umysłowym i często śmiercią, w zależności od tego, który chromosom się działał.

Trisomia, która występuje na 13 lub 18 chromosomach, powoduje ciężkie upośledzenie umysłowe.Niemowlęta urodzone w tym stanie zazwyczaj umierają z powodu powikłań medycznych w ciągu kilku dni, a czasem wcześniej.Zdecydowana większość zaburzeń chromosomalnych odbywa się we wczesnej ciąży i powoduje, że płód się przerwa, co powoduje poronienie.Dlatego większość dzieci, które mają dodatkowy chromosom.

Jednak w jednym stanie dzieci mogą żyć, a nawet mieć produktywne życie, jeśli poświęcono leczenie, edukację specjalną i uwagę.Niemowlęta urodzone z trisomią 21 lub dodatkowym chromosomem 21 mają stan znany jako zespół Downa .Chociaż dzieci z zespołem Downa cierpi na pewien poziom upośledzenia umysłowego, większość z nich jest wysoko funkcjonalna.

Dzieci z zespołem Downa na ogół mają charakterystyczny wygląd fizyczny, z mniejszymi głowami niż normalnie i oczami, które są zaokrąglone na końcach zamiast spiczastych.Mogą również brakować napięć mięśni, małych uszu i ust oraz szerokie ręce z krótkimi palcami.Możliwości psychiczne tych dzieci są bardzo różne, ale większość może żyć produktywnymi, jeśli odpowiednie interwencje zostaną podjęte wcześnie.

Matka częściej ma dziecko z dodatkowym chromosomem, gdy się starzeje.Może to być spowodowane tym, że jej jaja starzeją się i częściej mają defekty chromosomalne niż w przypadku młodszej kobiety.Nie ma znanej zapobiegania zespołowi Downa, chociaż badania diagnostyczne można przeprowadzić podczas ciąży, aby ustalić, czy nienarodzone dziecko ma stan.Nie zawsze są one dokładne, ponieważ większość dzieci z nieprawidłowymi testami nie ma zespołu Downa.

Oprócz cech fizycznych i różnic psychicznych u dzieci urodzonych z dodatkowym chromosomem często mogą wystąpić poważne warunki zdrowotne.Mogą one obejmować problemy ze wzrokiem, blokady jelit, problemy z sercem, w tym powiększone serce, zaparcia, bezdech senny i niedoczynność tarczycy.Wiele z tych rzeczy można z powodzeniem leczyć, chociaż ciężkie schorzenia serca mogą wymagać operacji w celu skorygowania.

Diagnoza zespołu Downa można ogólnie postawić na podstawie wyników badań krwi, które testują dodatkowego chromosomu 21. Podejrzenie zespołu Downa na ogół wystąpi w chwili urodzeniaSprawdzić dodatkowe problemy zdrowotne po postawieniu diagnozy.