Co to jest zaburzenie chromosomu?

Zaburzenie chromosomowe jest nieprawidłowością, która powstaje, gdy zarodek rozwija się ze zbyt wieloma lub zbyt mało chromosomów.Normalny człowiek ma 46 chromosomów.Jajko i nasienie przyczyniają się do 23 chromosomów, gdy jednoczą się, tworząc zarodek.Czasami jajo lub nasienie będą zawierać niewłaściwą liczbę chromosomów.Kiedy tak się stanie, dziecko urodzi się z zaburzeniem chromosomu.Brakuje utworu, odwróconego, zduplikowanego lub przełączanego z innym chromosomem.Kiedy tak się stanie, osoba będzie miała zaburzenie chromosomu strukturalnego.

Zwykle płód z zaburzeniem chromosomalnym nie przeżywa, a kobieta ma poronienie.Szacuje się, że ponad połowa poronień występujących w pierwszym trymestrze ciąży wynika z zaburzenia chromosomu w zarodku.Kiedy odbywają się poród, dziecko często rodzi się z wadami wrodzonymi.

Zespół Downa jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomów.Dzieci urodzone z zespołem Downa na ogół wykazują charakterystyczne rysy twarzy i mają trudności z uczeniem się, które różnią się dotkliwością.Wiele z tych dzieci ma również wady serca i inne problemy fizyczne.Starsze kobiety mają zwiększone ryzyko porodu dziecka z zespołem Downa lub innego zaburzenia chromosomów.Ryzyko to wzrasta wraz z wiekiem, więc często zaleca się testy w celu ustalenia, czy płód jest normalny, gdy starsza kobieta jest w ciąży.

Zespół Turnera jest zaburzeniem chromosomalnym, które dotyka tylko dziewczęta.Normalna dziewczyna posiada dwa chromosomy X.Zespół Turnera powstaje, gdy dziewczyna ma tylko jeden chromosom X, a drugi chromosom X jest uszkodzony lub brakuje.Dziewczęta z tym zaburzeniem zwykle nie są żyzne i nie są w stanie przejść przez okres dojrzewania bez interwencji medycznej.

Triple X to kolejne zaburzenie chromosomów, które dotyka tylko dziewczęta.Kobiety z tym zaburzeniem mają dodatkowy chromosom X.Często są wysokie i nie mają widocznych wad fizycznych lub psychicznych.Rodzice dziewczynki urodzonej z tym zaburzeniem chromosomu mogą nawet nie wiedzieć, że ich córka ma to, chyba że przeprowadzono testy prenatalne.

Niektóre zaburzenia chromosomów dotykają tylko chłopców.Jeden z nich nazywa się XYY.Normalny mężczyzna ma dwa chromosomy Y, podczas gdy chłopiec z XYY ma dodatkowe chromosomy Y.Osoby te wykazują normalny rozwój, a ich rodzice mogą nie wiedzieć, że ich syn ma zaburzenie chromosomów, chyba że pojawi się podczas testów prenatalnych.