Co to jest zaburzenie wrodzone glikozylacji?

Zaburzenie wrodzone glikozylacji jest dziedzicznym stanem obejmującym zakłócenie w sposobie tworzenia lub przywiązania łańcuchów cukru.Te wrodzone zaburzenia mogą wpływać na pacjentów, od niemowlęctwa do dorosłości.Naukowcy zidentyfikowali 19 oddzielnych zespołów, z których każdy ma wyraźne nieprawidłowości genetyczne i różne objawy.Leczenie ogólnie obejmuje opiekę podtrzymującą, w zależności od wieku pacjenta i przedstawionych objawów.

Glikozylacja to proces budowania długich cukrów, które przyczepiają się do białek, tworząc glikoproteiny.Za ten proces są odpowiedzialne dziesiątki enzymów.Gdy enzymy nieprawidłowe działają z powodu wady genetycznej, łańcuchy te nie są odpowiednio ukończone, przyłączone do białek ani w razie potrzeby usuwane.Nieprawidłowość występuje w N-połączonym oligosacharydzie, który obejmuje każdą komórkę ciała.Objawy związane z wrodzonym zaburzeniem glikozylacji zależą od tego, jakie systemy ciała wpływają niestabilność białka i nieporozumienia w komórkach i między komórkami.

Niemowlęta i dzieci cierpiące na wersje zaburzenia ogólnie rosną i rozwijają się wolniej niż inne dzieci w tym samym wieku z powodu niezdolności do karmienia.Dzieci mogą wykazywać hipoglikemię wraz z zaburzeniami przewodu pokarmowego, które obejmują chorobę wątroby.Pacjenci pediatryczni mogą łatwo krwawić i przekroczyli oczy i słaby rozwój motoryczny spowodowany osłabieniem mięśni.Młodzież może rozwijać ruchy spastyczne lub drżenie.Ci pacjenci mogą rozwijać drgawki, objawy podobne do udaru mózgu lub pojawienie się upośledzenia psychicznego.

Młodzież i dorośli z wrodzonym zaburzeniem glikozylacji mogą mieć trudności z równowagą, ruchem fizycznym i mową, które są wtórne do upośledzenia mięśni.Nieprawidłowy proces glikozylacji może hamować dojrzewanie u młodych pacjentów, a pacjentom mogą rozwinąć pigmentos siatkówki lub cierpieć z powodu krzywizny kręgosłupa, która postępuje z czasem.

Osoby doświadczające objawów zazwyczaj przechodzą badanie krwi zwane niedoborem węglowodanów.Ten test ocenia stan glikozylacji transferyny (TF).Korzystając z izoelektrycznych skupienia lub spektrometrii jonizacji elektrorozpylania, specjaliści od laboratorium identyfikują nieprawidłowe wzorce TF.Po otrzymaniu ostatecznej diagnozy wrodzonej zaburzenia glikozylacji pacjenci poddają się dalszym testom, który określa określony typ.Wpisywanie zaburzenia ogólnie obejmuje ocenę aktywności enzymu pod kątem znanych wad lub analizy próbek krwi pod kątem określonych mutacji genów.

Niemowlęta i dzieci, które wykazują niepowodzenie w zespołach, mogą wymagać wysokich kalorii.Gdy stan wpływa na zdolność spożywania żywności doustnie, mogą być wymagane rurki karmienia żołądka.Pacjenci doświadczający niedoczynności tarczycy wtórnej do zaburzenia ogólnie otrzymują leki zastępcze.Osoby, które rozwijają zaburzenia napadów, zwykle wymagają leków przeciwdziałających antysizeźnikom, a pacjenci z upośledzeniem ruchu mięśni, mowy lub trudnościami wizualnymi zwykle wymagają zawodowej i fizykoterapii.