Skip to main content

Co to jest zaburzenie wrodzone?

Zaburzenie wrodzone jest chorobą, która jest obecna przy urodzeniu.Istotność wrodzonego zaburzenia różni się, w zależności od jego natury;Na przykład w niektórych przypadkach warunek może się nie przejawiać dopiero w późniejszym życiu, jeśli w ogóle, a w innym czasie zaburzenie jest niezgodne z życiem.Różnorodne rzeczy może powodować wrodzone zaburzenie, a pewne specyficzne czynności matki znacznie zwiększają ryzyko zaburzenia wrodzonego.

Wiele wrodzonych zaburzeń ma charakter genetyczny.Zaburzenia genetyczne mogą być przekazywane od jednego lub obu rodziców lub mogą być spowodowane błędami w powielaniu chromosomów, które powodują spontaniczne mutacje genetyczne.Ryzyko problemów genetycznych jest oczywiście zwiększone w rodzinach z historią tego zaburzenia, a także podwyższone u starszych rodziców, ponieważ częściej przekazują niedoskonale zduplikowane chromosomy.Zaburzenie wrodzone może być również spowodowane problemami z morfogensisem, co oznacza, że problem powstaje podczas rozwoju płodu.Ekspozycja na toksyny podczas ciąży jest głównym czynnikiem ryzyka błędów w rozwoju płodu.

Gdy zaburzenie wrodzone powoduje oczywisty problem fizyczny, może być znane jako anomalia lub wad rozwojowa.Anomalie są nienormalne, ale niekoniecznie szkodliwe;Na przykład hodowanie szóstego palca jest anomalią.Z drugiej strony wady rozwojowe mogą powodować problemy.Możesz także usłyszeć wrodzone wady rozwojowe określane jako wady wrodzone.

Bilania genetyczne mogą objawiać się przy urodzeniu, jak w przypadku warunków charakteryzujących się nieprawidłową liczbą chromosomów.W innych przypadkach zaburzenia genetyczne mogą stać się widoczne w późniejszym życiu;Czasami ludzie żyją całkowicie nieświadomi takich zaburzeń, dopóki nie przejdą rutynowych testów na coś innego.Możliwe jest również, że zaburzenie wrodzone przybiera postać stanu metabolicznego lub choroby.

Opcje leczenia zaburzeń wrodzonych różnią się.Anomalie i wady rozwojowe mogą być czasami korygowane z operacją, podczas gdy choroby i niektóre warunki genetyczne są czasami możliwe do opanowania z lekami.Niektórzy pacjenci mogą wymagać opieki nad wrodzonymi zaburzeniami wrodzonymi, z których niektóre są związane z bardzo niską długością życia.

Rodzice niekoniecznie powinni obwiniać się za wrodzone zaburzenia, ponieważ wielu jest spontanicznych i nieprzewidywalnych.Jeśli rodzina ma historię problemów genetycznych, wskazane mogą być testy genetyczne w poszukiwaniu szkodliwych genów.Ciężarne matki powinny również unikać oczywistych czynników ryzyka, takich jak narażenie chemiczne i palenie podczas ciąży, jednocześnie jedząc pożywną dietę w celu promowania zdrowego rozwoju płodu.Regularna opieka prenatalna jest również wysoce zalecana w oczekiwaniu na rodziców, aby zapewnić, że oznaki wszelkich problemów z ciążą zostaną złapane tak szybko, jak to możliwe.