Skip to main content

Co to jest wrodzona wad rozwojowa?

Warunki wady wrodzone lub wady wrodzone są używane do opisania warunków, z którymi rodzą się ludzie.Wrodzona wad rozwojowa jest bardziej specyficzna, opisując zmiany anatomiczne lub strukturalne rozwijającego się płodu.Mogą to być bardzo niewielkie zmiany wymagające braku interwencji lub mogą wymagać wielu interwencji.Niektóre wrodzone wady rozwojowe są tak poważne, że albo stanowią poważne ryzyko życia, albo są śmiertelne.

Próbując ustanowić hierarchię w celu omówienia wrodzonej wad rozwojowej, należy zauważyć, że dzieci mogą urodzić się z większą liczbą wad strukturalnych.Obecność jednej wady może powodować, że inne lub dziecko rodzi się z zespołem, który obejmuje jednocześnie kilka problemów strukturalnych.Stan taki jak zespół syreny przedstawia połączone nogi oraz wady odbytu i moczu.Taki stan jest głęboki, wpływając na znaczną część ciała.

Wady strukturalne mogą być klasyfikowane według miejsca, w którym się pojawiają.Problemy w mózgu mogą prowadzić do zbyt małej głowy (mikroghalii), zbyt dużego (makrocefalii), pozbawionych głównych struktur mózgu lub prawdopodobnie kości/tkanek potrzebnych do ochrony mózgu, która obejmuje więcej niż jedną część ciała.Inne anomalie są obecne w głowie i twarzy, takie jak podniebienie rozszczepu lub odpowiednia formacja twarzy.

Noworodki mogą mieć wady szkieletowe, zmieniając sposób działania części ciała.Niektóre osoby mają dodatkowe cyfry i mają ręce lub stopy, które są połączone razem, jak w ektrodaktyce.Długość nóg lub ramion może być krótsza lub dłuższa niż normalnie, stawy mogą nie spełniać prawidłowo, części układu szkieletowego mogą się nie rozwinąć, a mogą istnieć poważne krzywizny kości w dowolnym kierunku.Stopień, w jakim warunki te mają wpływ często zależy od możliwości naprawy i przywrócenia do stanu prawie normalnego, a także zależy od rodzaju opieki wspierającej poświęconej przez rodziców, pracowników rehabilitacyjnych i innych.

Poważne wrodzone typy wad rozwojowych mogą istnieć w dowolnym narządom lub obszarach łącznych, takich jak jelita.Niektóre dzieci mają wady pęcherza lub rodzą się z przełykiem, który nie jest odpowiednio połączony.Problemy z wątrobą mogą istnieć, wymagające leczenia i prawdopodobnie przeszczepu.Wady serca strukturalne są jednymi z najczęstszych wad wrodzonych, dotykając prawie 10% wszystkich urodzonych dzieci.Niektóre z nich samodzielne, a inne będą wymagały serii operacji i życia z kardiologami.

Z wielu powodów może istnieć wrodzona wadformacja.Czasami powód nie jest znany, ale innym razem przyczyną jest genetyczna lub z powodu czynników środowiskowych.Dzięki różnorodnym aparatom testowym, takim jak testy genetyczne i ultradźwięki, niektóre wady rozwojowe znajdują się na długo przed porodem, pomagając rodzicom przygotować się na wyzwania.Gdy jakiekolwiek wrodzone wady rozwojowe jest głębokie, wsparcie jest niezbędne dla całej rodziny.Istnieje szeroka gama grup wsparcia dla określonych rodzajów wad, a organizacje skoncentrowane na wszystkich wadach wrodzonych może być również przydatne.