Co to jest torbielowiec z zwłóknieniem?

Ścieżysty nośnik zwłóknienia to osoba, która ma mutację, która powoduje mukowiscydozę w swoich genach, ale nie ma choroby.Każda osoba ma dwa geny regulatora transbłonowego mukowiscydozy.Jeśli istnieje jeden normalny gen regulatora transbłonowego mukowiscydozy, a drugi jest zmutowany, osoba ta jest nośnikiem.Osoba, której geny regulatora transbłonowego mukowiscydozy są zmutowane, będzie miała mukowiscydozę.

Aby dziecko urodziło się z mukowiscydozą, dziecko musi odziedziczyć zmutowany gen od każdego rodzica.Oznacza to, że dziecko nie może urodzić się z mukowiscydozą, chyba że oboje rodzice są nosicielami.Jeśli dziecko dziedziczy tylko jeden zmutowany gen regulatora transbłonowej mukowiscydozy od matki lub ojca, dziecko będzie torbielowatym nośnikiem zwłóknienia.przewoźnik.Wiele osób idzie całe życie, nawet nie wiedząc, że są przewoźnikami.Pary, które próbują poczęć lub ostatnio zaszły w ciążę, mogą poddać się badaniom genetycznym za pomocą śliny lub krwi, aby ustalić, czy którykolwiek z nich jest nośnikiem.Ponieważ istnieje wiele różnych rodzajów mutacji, kilka rzadkich może nie wykryć testów nośnika.Jeśli oboje rodzice są nosicielami, płód można przetestować pod kątem choroby, a jednocześnie w macicy, jeśli rodzice chcą to zrobić.

Każdy może być torbielowym nośnikiem zwłóknienia, ale częściej występują zmutowany gen.Ludzie pochodzenia azjatyckiego są najmniej skłonni do noszenia cechy.Różni nosiciele mają różne mutacje, które mogą prowadzić do różnych objawów i poziomu nasilenia mukowiscydozy u dziecka urodzonego z chorobą.

Niemowlęta urodzone z mukowiscydozą wymagają specjalnej opieki medycznej, co jest jednym z powodów, dla których wielu rodziców decyduje się na dowiedziećSą to torbielowate nośniki zwłóknienia przed porodem.Jeśli oboje rodzice są nosicielami, a dziecko ma mukowiscydozę, rodzice mogą przygotować się na konsultacje z lekarzami i specjalistami w celu przygotowania się do leczenia, którego będzie wymagało dziecko.Chociaż nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, wiele osób z chorobą żyje w 40 lub 50 lat z odpowiednią opieką i lekami.