Co to jest test zespołu Marfana?

Test zespołu Marfana służy do zdiagnozowania, czy dana osoba ma ten stan.Testy obrazowe, takie jak echokardiogram lub obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI), można wykonać w celu zbadania aorty.Testy genetyczne określi, czy występują zmiany genu FBN1 zwykle związane z zespołem Marfana.Istnieje kilka innych rodzajów testów zespołu Marfana wraz z obrazowaniem, takich jak testy na strukturze oka i kości. Zespół Marfana wpływa na tkankę łączną w ciele.Stan ten wpływa na wiele obszarów ciała, w tym serce, oczy i kości.Zwykle warunek jest dziedziczony i występuje z powodu wad rozwoju genu FBN1, który jest odpowiedzialny za tkankę łączną Bodys.Oznaki i objawy stanu mogą być tak łagodne, że ledwo zauważalne.

Zazwyczaj więcej niż jeden test zespołu Marfana należy przeprowadzić u pacjenta, aby postawić diagnozę.Echokardiogram jest zwykle pierwszym testem zespołu Marfana.Test jest ultradźwiękiem serca i aorty.Podczas testu zostanie zauważony rozmiar aorty, ponieważ wspólnym objawem w zespole Marfana jest powiększona i słaba aorta.

Inne testy obrazowe obejmują MRI, który pomaga lekarzowi spojrzeć na rozmiar i kształt aorty.MRI pozwala również lekarzowi zobaczyć kolumnę kręgosłupa i szukać ektazji opornej lub wybrzuszenie kręgosłupa, co jest wspólnym wskaźnikiem zespołu Marfana.Można również wykonać skomputeryzowaną tomografię (CT), aby lekarz zobaczył aorta.MRI lub skany CT mogą być potrzebne, jeśli echokardiogram nie pokazuje wyraźnie aorty.

Ponieważ stan ten wpływa również na oczy, kolejnym testem zespołu Marfana jest badanie z lampą szczelinową.Lekarz używa tego testu, aby dowiedzieć się, czy soczewka pacjentów lub siatkówka jest odłączona.Podczas zabiegu lekarz umieszcza krople w oczach pacjentów, aby rozszerzyć źrenice, aby lekarz mógł spojrzeć w oczy za pomocą mikroskropu znanego jako lampa szczelinowa.

Inne typowe testy obejmują spojrzenie na strukturę kości pacjenta.Lekarz zmierzy szkielet pacjentów i rozpiętość ramienia, aby zdiagnozować stan.Zwykle pacjenci z zespołem Marfana mają bardzo szerokie rozpiętość ramienia.

Dostępny jest test genetyczny w celu ustalenia, czy pacjent ma również zespół Marfana.Test odbywa się zwykle tylko wtedy, gdy nie można dokonać diagnozy za pomocą innych testów.Próbka krwi jest pobierana i badana pod kątem zmian w genie FBN1.Zazwyczaj testy genetyczne są droższe niż inne opcje, ale mogą być przydatne, zwłaszcza jeśli zdiagnozowano osobę w rodzinie.