Co to jest miopatia metaboliczna?

Myopatia metaboliczna jest zaburzeniem genetycznym, które zakłóca złożone procesy metaboliczne, które zapewniają mięśnie energii do funkcjonowania.Niektóre przykłady obejmują niedobór dehydrogenazy mleczanowej, niedobór enzymu podsumowania i niedobór karnityny.Warunki te powodują ból i osłabienie mięśni po stosunkowo krótkich epizodach ćwiczeń, a także mogą predysponować pacjentów do ryzyka problemów, takich jak choroby sercowo -naczyniowe i reakcje niepożądane na znieczulenie.

W niektórych przypadkach miopatia metaboliczna jest wynikiem spontanicznej mutacji w Mutacji wGeny jednego z rodziców pacjenta.Inne przypadki obejmują odziedziczone geny, czasem recesywne cechy, o których rodzice mogli nie być świadomi przed ciążą.Rozpoznanie miopatii metabolicznej może być złożonym procesem.Warunki te są czasami mylone z dystrofią mięśni lub innych zaburzeń, a szeroko zakrojone badania i ocena mogą być konieczne w celu zidentyfikowania problemu i ustalenia, który niedobór enzymu jest zaangażowany.

Ciało opieramoże użyć do mocy.Niedobór jednego z enzymów zaangażowanych w ten proces może ograniczyć ilość energii dostępnej dla mięśni;W miopatii metabolicznej mięśnie mogą na przykład nie być w stanie przechowywać glikogenu.Kiedy pacjent zaczyna wymagać mocy od mięśni, szybko zabraknie zasobów i może zacząć skurczyć i przejąć.

Warunki te nie są uleczalne, ponieważ obejmują podstawowy problem genetyczny, który jest nie do naprawienia.Można je jednak zarządzać.Zmiana diety i nawyków ćwiczeń może rozwiązać problem.Pacjenci mogą potrzebować uniknąć konkretnych czynności, które mogłyby obciążyć ich mięśnie, i mogą uznać za pomocne lub unikanie niektórych pokarmów, aby wspierać funkcje metaboliczne.Pacjent będzie potrzebował monitorowania życia, aby zająć się tym zaburzeniem.

Osoby z miopatią metaboliczną lub rodzinną historię tego problemu mogą chcieć omówić to z doradcą genetycznym, jeśli chcą mieć dzieci.Ryzyko przekazania choroby może się różnić, w zależności od charakteru stanu i genetycznego składu rodziców.Organizacje poświęcone różnym miopatie mięśni mogą udzielić porad i informacji, a także dostępu do badań klinicznych i innych zasobów, których pacjenci i ich rodziny mogą uznać za pomocne.Grupy wsparcia mogą również zaoferować pomoc rodzicom zaniepokojonym ryzykiem genetycznym, którzy chcą wchodzić w interakcje z ludźmi, którzy mają te zaburzenia, aby mogli dowiedzieć się więcej o tym, czego się spodziewać.