Niedobór miostatyny odnosi się do nieprawidłowego stanu wzrostu, w którym miostatyna, białko odpowiedzialne za kontrolowanie wzrostu mięśni, albo nie występuje w organizmie, albo zostało dezaktywowane. Bez w pełni funkcjonujących białek miostatyny w ciele mięśnie mogą swobodnie rosnąć bez ograniczeń. Prowadzi to zatem do stanu przerostu mięśni, w którym mięśnie ciała rosną do nienormalnych rozmiarów.
Gen o nazwie MSTN kontroluje produkcję i aktywację miostatyny. Każda komórka w ciele ma dwa wystąpienia tego genu. Już jedna mutacja w jednym przypadku genu może powodować niedobór miostatyny, zaburzając sposób, w jaki organizm wytwarza lub wykorzystuje miostatynę. Jeśli oba przypadki genu MSTN w każdej komórce są zmutowane, przerost mięśni jest zwykle poważniejszy.
Mutacje w genie MSTN mogą prowadzić do niedoboru miostatyny na jeden z dwóch sposobów. W niektórych przypadkach instrukcje dotyczące wytwarzania miostatyny stają się jednakowo zmutowane lub zepsute, co prowadzi do tego, że komórki w organizmie wytwarzają albo niewiele miostatyny, albo wcale. Innym razem instrukcje dotyczące właściwego stosowania miostatyny ulegają uszkodzeniu. W tym przypadku w komórkach może być dostępnych wiele białek miostatyny, ale siedzą one po prostu bezczynnie, ponieważ nie zostały poinstruowane przez ciało, aby cokolwiek robić.
W 2010 r. Nie było leczenia klinicznego niedoboru miostatyny. Studia przypadków na zwierzętach, takich jak myszy i bydło, wykazały, że wzrost mięśni wynikający z braku miostatyny nigdy nie przekracza 40 procent. Miostatyna działa tak samo u ludzi jak u zwierząt, więc niedobór miostatyny nie jest śmiertelny. Tylko bardzo mała część popularnego cierpi na niedobór miostatyny. Dotyczy to niemowląt i kilku wybranych kulturystów.
Chociaż niedobór miostatyny jest sam w sobie niepożądanym stanem, naukowcy mają nadzieję, że wykorzystają wiedzę naukową, aby pewnego dnia wyleczyć dystrofię mięśniową. Po wstrzyknięciu do organizmu substancji blokujących miostatynę istnieje nadzieja, że osłabione mięśnie dystrofii mięśniowej wzrosną do normalnego rozmiaru. Istnieje jednak obawa, że takie rozwiązanie nieuchronnie spowoduje pogorszenie choroby w przyszłości.
Jednocześnie wzięto pod uwagę pomysł stosowania blokerów miostatyny w celu promowania wzrostu mięśni u kulturystów. Każda taka możliwość wymagałaby jednak intensywnych testów przez FDA, zanim zostanie wprowadzona na rynek główny. Może również podlegać regulacji organów zarządzających konkurencyjnym przemysłem kulturystycznym.
