Co to jest anomalia skórki?

Anomalia skórki jest niezwykłym odziedziczonym zaburzeniem krwi, w którym białe krwinki znane jako neutrofile mają nienormalny kształt.Jest to spowodowane zmianami genu receptora laminowego B, który zmienia kształt jądra komórkowego i rozkład chromatyny, pakiet białek i DNA, który przenosi materiały genetyczne.Patolog może zidentyfikować anomalię skrawki na próbkę krwi od pacjenta, ponieważ neutrofile będą miały bardzo charakterystyczny wygląd.Testowanie może być zalecane, jeśli jeden lub oboje rodzice mają stan, ponieważ może być przydatne, aby wiedzieć o przyszłości, lub może wyjaśnić, dlaczego pacjent ma problemy medyczne.

Ten stan jest dominujący, wymagający tylko jednej kopii genuAby to zostać wyrazone.U ludzi heterozygotycznych dla cechy, co oznacza, że odziedziczyli jeden wadliwy gen i jeden normalny, anomalia Pelgera-Huet jest łagodna.Jądra neutrofili mają charakterystyczny podwójny wygląd z kawałkami złożonej chromatyny.Może to powodować pewne nieprawidłowości na badaniach krwi, co sprawia, że ważne jest, aby wiedzieć, czy pacjent jest oceniany pod kątem choroby.

Osoby homozygotyczne mają obie kopie genu i w rezultacie są bardziej zagrożone problemami medycznymi.Jądro nabiera z grubsza okrągłego kształtu, co ułatwia odróżnienie od drugiej postaci tego stanu.Pacjenci mogą rozwijać nieprawidłowości szkieletowe, napady i zwiększoną podatność na infekcję, a w rezultacie mogą mieć krótszą długość życia.W niektórych przypadkach anomalia Pelgera-Huet jest śmiertelna, ponieważ może być związana z innymi problemami genetycznymi.

Opcje leczenia pacjentów ze złośliwą anomalią Skelgera-Huet może zależeć od objawów.Zazwyczaj opierają się na utrzymywaniu wygody osoby i rozwiązywaniu problemów takich jak napady podczas powstania.Na przykład leki mogą pomóc w kontrolowaniu napadów, zmniejszając ich częstotliwość i nasilenie w celu zmniejszenia ryzyka obrażeń.Aby chronić pacjentów przed infekcją, może być konieczne obserwowanie pewnych środków ostrożności, a w niektórych warunkach można zalecić profilaktyczne antybiotyki, aby zapewnić, że pacjenci nie chorują po ekspozycji na potencjalnie zakaźne organizmy.

Pacjenci mogą również opracować stan znany jako znany jako znany jakonabyta lub pseudo-pelger-huet anomalia, w której ich komórki zmieniają strukturę, ale nie mają prawdziwego stanu genetycznego.W takich sytuacjach poprzednie prace krwi pokazują normalne białe krwinki, ale kolejne będą miały komórki o charakterystycznych różnicach związanych z tym stanem.Może to wystąpić w połączeniu z nowotworami krwi i innymi zaburzeniami medycznymi.