Co to jest rzadka choroba krwi?

Rzadka choroba krwi wpływa na jakiś składnik krwi i nie jest często obserwowana przez lekarzy.Zaburzenia te mogą być nabyte lub wrodzone i powodować nieregularność w czerwonych lub białych krwinkach lub płytkach krwi.Leczenie ogólnie zależy od konkretnego zaburzenia i nasilenia stanu.

Dzieci od urodzenia do 15 roku życia mogą rozwinąć odziedziczone rzadkie zaburzenie krwi znane jako fanconi anemia, jedna z anemii aplastycznej.Choroba powoduje mutacje i wpływa na normalną reprodukcję komórek.Pacjenci zwykle doświadczają nieprawidłowości wielu organizacji, szkieletu i krwi.Choroba ogólnie wpływa zarówno na czerwone, jak i białe krwinki, wraz z tworzeniem się płytek krwi.W szczególności czerwone krwinki stają się nienormalnie duże.

Badania sugerują, że istnieją różnice niedokrwistości fanconi, ale objawy ogólnie obejmują zmęczenie, trudność oddychania i zawroty głowy.Nieprawidłowe białe krwinki mogą osłabić odpowiedź immunologiczną, stanowiąc zwiększone ryzyko infekcji.Ponieważ nienormalnie duże komórki utrudniają normalne krążenie, osoby z dolegliwością zwykle mają zimne ręce i stopy.

Gdy rzadka choroba krwi powoduje nieprawidłowości płytek krwi, pacjenci zwykle cierpią na problemy z krzepnięciem, wskazane przez łatwe krwawienie lub siniaki.Osoby z niedoborem czynnika XIII zwykle doświadczają koagulopatii lub nieprawidłowości krzepnięcia.Lekarze określają również ten stan jako niedobór fibrynazy lub niedobór czynnika Laki-Lorand.Ta rzadka choroba krwi zaburza normalne procesy krzepnięcia, powodując nieprawidłowe krwawienie.Osoby z niewielką raną skóry mogą doświadczać obrzęku i bólu, ponieważ krew nie tylko płynie z rany, ale także do otaczających tkanek.

Pacjenci zdiagnozowane zaburzenie często stają się wysoce podatni na wewnętrzne krwawienie.Raporty wskazują również, że aż jedna czwarta pacjentów, którzy odziedziczyli chorobę, cierpią na krwotok śródczaszkowy.Niedobór współczynnika XIII jest również często związany z osobami, u których zdiagnozowano chorobę sierpowatą i henoch-schonlein purpura.

Polycythemia Vera jest rzadką chorobą krwi, która zwykle powoduje hemoglobinopatie.Uroczenie może pojawić się u pacjentów w każdym wieku, ale pacjenci mogą żyć z zaburzeniem przez wiele lat, nie zdając sobie sprawy, że istnieje.Powikłania mogą ostatecznie wywołać diagnozę.Choroba ogólnie powoduje nadmiar czerwonych krwinek.

Niezwykle wysoka populacja czerwonych krwinek gęstnieje krew, hamując normalne krążenie.Powolny przepływ krwi utrudnia odpowiedni krążenie przez płuca, pozbawiając wszystkie tkanki ciała odpowiedniego tlenu.Wolniejszy wskaźnik krążenia zwiększa również ryzyko możliwego zawału serca lub udaru mózgu.

Chłoniak angiotropowy obejmuje nieprawidłowe zbór dużych limfocytów B w naczyniach włosowatych, małych tętnicach i żyłach.Nowotwory hematologiczne podobne do nowotworu związane z tą rzadką chorobą krwi ogólnie składają się z dużych ilości limfocytów uwięzionych przez skrzepy fibrynowe.Zmiany mogą pojawiać się poniżej skóry jako przebarwione guzki, ale często atakują tkankę mózgową, wytwarzając zawały.Pacjenci mogą doświadczać gorączki, objawów neurologicznych lub zapalenia naczyń.Demencja nie jest również rzadka.