Co to jest test anemii sierpowatej?

Przeprowadzono test anemii sierpowatej w celu oceny, czy dana osoba ma chorobę anemii sierpowatej lub gen sierpowatego, który jest cechą odziedziczoną.W Stanach Zjednoczonych test anemii sierpowatej jest obecnie wymaganą częścią procesu przesiewowego noworodka, ale w wielu innych krajach testuje się dopiero po tym, jak lekarz zidentyfikował ryzyko noszenia genu sierpowatego.Test niedokrwistości sierpowatej można przeprowadzić na płodzie po 10. tygodniu ciąży lub badanie krwi jest zakończone po urodzeniu dziecka.Dorośli, którzy nie są pewni, czy noszą gen, mogą być również przetestowane.Inne sposoby potwierdzenia diagnozy anemii sierpowatej obejmują test rozpuszczalności hemoglobiny i ocenę hemoglobinopatii.

Jeden rodzaj testu anemii sierpowatej przeprowadzono na nienarodzonym płodzie.Lekarz wstawi igłę przez brzuch do wydobycia próbki płynu owodniowego, a następnie przeprowadzi analizę DNA płynu, aby ustalić, czy płód ma mutację genową.Istnieje pewne ryzyko związane z tą procedurą.

Próbka krwi można również pobrać z pięty lub palca niemowlęcia po urodzeniu w celu przetestowania cechy lub choroby.Dobrym pomysłem jest oczekiwanie, że rodzice zostaną przetestowani pod kątem genu i oba muszą być nosicielami, aby choroba się rozwinął u dziecka.Badana krew pokaże sierp lub półksiężycowe czerwone krwinki.Te nienormalnie ukształtowane komórki nie mogą przenosić wystarczającej ilości tlenu dla różnych narządów ciała, a czasami komórki mogą powodować zatkane naczynia krwionośne.

Jeśli wyniki testu anemii sierpowatej osoby wykazują wysoki poziom komórek sierpowych, mogą być dalsze testy, mogą być dalsze testowaniePrzeprowadzone w celu potwierdzenia diagnozy, że osoba jest nośnikiem wadliwego genu, znanego jako hemoglobina S. Test rozpuszczalności hemoglobiny, performowany testem metabisulfitu sodu, jest przeprowadzany przez zmniejszenie poziomu tlenu we krwi przez krew przez dodanie obcych substancji.Tego testu nie można przeprowadzić u niemowląt, które mają mniej niż 6 miesięcy, i pokaże tylko, że dana osoba ma cechę sierpowatą.

Istnieje wiele rodzajów hemoglobiny w krwi.Ocena hemoglobinopatii określi poziomy normalnych i nieprawidłowych wariantów hemoglobiny.Ci, którzy niosą sierpowatą cechę komórek i osoby z chorobą, wytworzą hemoglobinę, a ten test będzie w stanie ustalić, czy poziomy wariantu hemoglobiny są wystarczająco wysokie, aby wskazać obecność choroby.