Co to jest zaburzenie cyklu mocznika?

Zaburzenie cyklu mocznika (UCD), znane również jako defekt cyklu mocznika, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powstaje, gdy poziomy jednego z sześciu enzymów zaangażowanych w usuwanie amoniaku we krwi są wyczerpane.Zwykle sześć enzymów cyklu mocznika katalizuje etapy potrzebne do konwersji azotu do mocznika.Mocznik jest następnie eliminowany z ciała przez mocz.Gdy istnieje wada w żadnym z tych enzymów, amoniak gromadzi się we krwi i powoduje toksyczność.Leczenie obejmuje kontrolowanie spożycia związków azotowych, takich jak białka, i przyjmowanie leków, które pomagają usunąć amoniak z krwi.

Zaburzenia te są rzadkimi zaburzeniami metabolicznymi wrodzonymi obejmującymi cykl mocznika.W cyklu mocznika azot, produkt uboczny metabolizmu białka, jest usuwany z organizmu poprzez jego konwersję do mocznika.Znany również jako cykl ornityny, azot jest najpierw przekształcany w amoniak, a następnie w mocznik.Istnieje sześć rodzajów zaburzeń cyklu mocznika, nazwanego według tego, co enzym jest nieodpowiedni lub całkowicie nieobecny.Te typy obejmują niedobór syntazy N-acetyloglutaminianowej, niedobór syntazy fosforanu karbamoilowego I, niedobór przez ornityny przezkarbamylazy, niedobór kwasu argininosukcynowego lub kwasu argininosukcynoński (AS) Defficinemia, a także defficyna arginomialicy.zaburzeń cyklu mocznika zależy od nasilenia niedoboru i szybkości diagnozy.Niektóre niemowlęta nie są w stanie przetrwać poza narodzinami lub niemowlęctwem, ponieważ pozostają nierozpoznane.Szacuje się, że 20% przypadków zespołu nagłej śmierci niemowląt (SIDS) może wynikać z nierozpoznanego zaburzenia cyklu mocznika.Noworodek z UCD może wykazywać objawy drażliwości, wymiotów, letargu, napadów lub hipotonii.Jeśli pozostanie bez wstępu, niemowlę ostatecznie cierpi na trudności w oddychaniu i śpiączce, i często umiera.

Dzieci, które mają łagodne do umiarkowanego UCD, mogą wykazywać objawy nadpobudliwości, zachowania dewiacyjnego, obrażeń samookaleczenia i niechęci do mięsa i innych zawierających białkażywność.Postępujące objawy obejmują wymioty, szczególnie po spożyciu mięsa lub innych posiłków wysokobiałkowych, majaczenia i letargu.Objawy te są spowodowane wysokim poziomem amoniaku we krwi lub hiperamonemią.Można go wytrącać przez zdarzenia takie jak ospa wietrzna lub wyczerpanie.Jeśli nie jest leczony, ten warunek ostatecznie powoduje śpiączkę i śmierć.

Łuczne niedobory enzymów występują wśród dorosłych, które przeżyły.Dorośli z zaburzeniem cyklu mocznika zazwyczaj cierpią na epizody objawów odzwierciedlających udar i czasami mogą być majacze lub letargiczne.Zazwyczaj są one kierowane do neurologa lub psychiatry z powodu zmian w zachowaniu.Bez odpowiedniego leczenia dorośli z UCD mogą cierpieć na trwałe patologie mózgu, śpiączkę i śmierć.Objawy są często indukowane przez infekcje wirusowe, poród lub lek przeciwproiłowy lek przeciwzaproczny.

Leczenie dowolnego UCD obejmuje ograniczenie białka, które równoważy potrzebę niezbędnych aminokwasów i niezdolność organizmu do usunięcia amoniaku.Można uzupełnić wzory aminokwasowe oraz witaminy i minerały, takie jak wapń.Leki, które pomagają usunąć amoniak, mogą być podawane za pomocą rurki nosowo -żołądkowej lub gastrotomii.Poziomy amoniaku są monitorowane poprzez częste badania krwi.Często konieczne są hospitalizacje, a przeszczep wątroby służyły jako lekarstwo na niektóre zaburzenia cyklu mocznika.