Co to jest zespół Aarskog?

Syndrom Aarskog jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które wpływa na kilka aspektów rozwoju fizycznego zarówno przed i po urodzeniu.Dzieci urodzone z tym zaburzeniem mają tendencję do krótkiego wzrostu, mają charakterystyczne rysy twarzy i mogą również mieć niedobór rozwoju umysłowego.Zespół ten, znany również jako zespół Aarskog-Scott, nosi nazwę dwóch naukowców, norweskiego pediatry Dagfinn Aarskog i amerykańskiego genetyka Charlesa Scotta, który niezależnie opisał ten zespół odpowiednio w 1970 i 1971 r.Zaburzenie chromosomalne.Oznacza to, że dotknięty gen, zwany dysplazją faciogenitalną lub genem FGDY1, znajduje się na chromosomie X.Kobiety, które niosą kopię wadliwego genu, mają 50 procent szans na przekazanie genu synowi lub córce.Córka z wadliwym genem jest nośnikiem i może mieć łagodne objawy.Syn z wadliwym genem będzie miał pełny zespół.W wyniku sposobu odziedziczonego zespołu jest on częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Dziecko, które ma zespół Aarskoga, będzie miało tendencję do wykazywania szerokiego zakresu właściwości fizycznych.Będzie on zwykle krótszy niż przeciętny, z krótkimi palcami i palcami, i może nie doświadczyć wzrostu wzrostu w okresie dojrzewania.Charakterystyczne rysy twarzy obejmują szeroko osadzone oczy i opadające powieki, opóźniony wzrost zęba, mały nos, szerokie filtrum i szczytową linię włosów wdowy.Wiele dzieci z tym stanem ma niedobór lub opóźniony rozwój psychiczny i może mieć zaburzenie deficytu uwagi lub zaburzenie nadpobudliwości.Inne cechy mogą obejmować krótką szyję z wyglądem z siedzibą, lekko opasowany wygląd między palcami i palcami oraz nieznaczne jądra.

Dzieci urodzone z zespołem Aarskoga mogą poddać się badaniom genetycznym, a inne testy diagnostyczne w celu potwierdzenia diagnozy.Zazwyczaj obejmuje to genetyczne profilowanie próbki krwi w celu ustalenia, czy obecna jest wadliwa kopia genu FDGY1.Jeśli okaże się, że dziecko ma zespół, rodzicom dziecka na ogół otrzymają doradztwo genetyczne, które jest niezbędne do przygotowania rodziców do możliwości odziedziczenia wadliwego genu.Zespół Aarskoga nie jest zaburzeniem, które można leczyć, i żadne leczenie nie jest konieczne, ponieważ nie jest to zaburzenie postępujące.W niektórych przypadkach istnieją potencjalnie szkodliwe wady.Obejmują one strukturalne wady serca i rozwój torbieli wypełnionych płynem w niektórych częściach ciała.

Chociaż wiele dzieci z tym zespołem nie ma problemów fizycznych, mogą pojawić się inne problemy.Najczęstszym z nich jest niskie poczucie własnej wartości lub trudności społeczne ze względu na postrzegane różnice między dzieckiem a jego rówieśnikami.Niektórzy rodzice wybierają procedury chirurgiczne lub ortodontyczne w celu skorygowania nieprawidłowości fizycznych w celu rozwiązania tych problemów.