Co to jest zespół Abdallat Davis Farrage?

Zespół Abdallata Davisa Farrage'a jest niezwykle rzadkim stanem genetycznym, który został po raz pierwszy zidentyfikowany i opisany w 1980 r. Charakteryzuje się nieregularnościami pigmentacji w problemach skóry i układu nerwowego.Warunek ten jest nazwany od zespołu lekarzy, którzy po raz pierwszy to napisali, opisując pojawienie się zespołu w rodzinie z Jordanii.Manifestował się u dwóch braci i siostry, którzy byli dziećmi pierwszych kuzynów, którzy pobrali się, sugerując silny związek genetyczny, a później testy rzeczywiście ujawniły, że stan ten ma charakter genetyczny.

Ten stan jest cechą recesywną, co oznacza, że oznacza to, że recesywna jest cecha recesywna, co oznacza, że to recesywna cecha, co oznacza, że to recesywna cecha, co oznacza recesywną cechęAby objawiać objawy, ktoś musi odziedziczyć gen zespołu Abdallata Davisa Farrage'a od obu rodziców.Jest również autosomalny, nie jest powiązany z żadnym z genów, które determinują płeć, więc może objawiać się zarówno mężczyzn, jak i kobiet.Ludzie z jednym genem są nosicielami i zazwyczaj nie przejawiają się żadnych objawów;W przypadku, gdy ktoś dziedziczy oba geny, objawy zwykle pojawiają się przed rokiem wieku.

Mnóstwo objawów jest związane z zespołem Abdallata Davisa Farrage'a, ale jest zasadniczo klasyfikowany jako forma fakomatozy, co oznacza, że jest to choroba z powodu chorobyośrodkowy układ nerwowy, którym towarzyszy nieprawidłowości skóry.Znany jest również jako „zespół neurokurodowy, typ Abdallat”, odnoszący się do problemów neurologicznych i skóry związanych z pacjentami, którzy odziedziczyli oba geny zespołu.

Problemy skóry związane z tym stanem obejmują albinizm, plamy lub nieregularne pigmentacja na skórze,i zwiększone piegi.Wielu pacjentów wykazuje również nietypowy kolor włosów, jako część albinizmu.Problemy z zespołem Abdallata Davisa Davisa Davisa Farrage'a pacjenci powodują, że doświadczają ekstremalnych upośledzeń w swoich kończynach, w tym osłabienie ramion i nóg zwanych paraparezą spastyczną, i mają tendencję do braku wrażliwości na ból, co może być problematyczne.Większość doświadcza neuropatii obwodowej, powolnej i stałej zwyrodnienia nerwów obwodowych.

Jak dotąd nie ma leczenia zespołu Abdallata Davisa Farrage'a.Opieka nad pacjentami zwykle koncentruje się na zapewnieniu ich komfortowi i umożliwieniu im życia tak normalnie.Podobnie jak inne recesywne cechy, stan ten można wyświetlić przez małżeństwa w dalszej rodzinie.Wiele narodów w szczególności zakazuje takich małżeństw z tego samego powodu, a w regionach, w których małżeństwo w rodzinie nie jest zakazane, ludzie mogą chcieć dokładnie przemyśleć konsekwencje małżeństwa kuzyna, ponieważ znacznie zwiększa ryzyko przekazywania niebezpiecznych cech genetycznych.