Co to jest karłowatak achondroplazji?

Achondroplazja karłowatość, znana również jako osteoskleroza wrodzona i chondrodystrofia fetalis, jest stanem genetycznym, który powoduje, że ludzie nie mają wzrostu.Stan występuje, gdy komórki chrząstki nie rosną prawidłowo, gdy dziecko jest w macicy.Osoba z krasnoludem achondroplazji będzie miała krótkie kości w kończynach.Wpływa na jeden na 20 000 urodzeń, karłowatość i może prowadzić do różnych problemów zdrowotnych na drodze, w tym dolegliwości i infekcji oddechowych.

Osoba z krasnoludem achondroplazji zwykle rośnie między 49 do 52 cali wysokości (około 131 do 124 centymetrów).Osoba z karłowatą zwykle będzie miała normalną inteligencję, ale będzie miała krótkie kończyny, małe palce i dużą głowę, z widocznym czołem i sprężonym nosem.Krasnolud jest spowodowany mutacją genu FGFR3, a niemowlę rodzi się dla rodziców o normalnej wielkości.Gen FGFR3 jest odpowiedzialny za tworzenie kości i materii mózgu.Gdy gen FGFR3 jest nadmiernie aktywny, utrudnia rozwój szkieletu, powodując zakłócenia w rozwoju kości.Dziecko urodzone z dwoma zmienionymi genami FGFR3 będzie na ogół poważne powikłania wzrostu kości i może prowadzić do niewydolności oddechowej.Osoba z karłowatą może przekazać stan swoim dzieciom, aw niektórych przypadkach stan ten występuje częściej u niemowląt z ojcami w wieku powyżej 40 lat. Osoba z karłowatkiem achondroplazji jest podatna na pewne trudności w życiu.Krasnolud może prowadzić do złego napięcia mięśni, powodując, że niemowlę zaczęło chodzić później niż zwykle.Również krasnolud może prowadzić do rozwoju kołysanego kręgosłupa i skłonności nóg.W przypadku tego stanu osoba może mieć przepełnione zęby i cierpieć z powodu licznych infekcji ucha, które mogą rozwinąć się w pewnym rodzaju ubytku słuchu.Krasnolud może również powodować bezdech senny i otyłość, a starsi dorośli z tym stanem mogą odczuwać ból pleców i kłopoty z chodzeniem.

Nie ma lekarstwa na karłowatość achondroplazji.Osoba z karłowatą nie będzie w stanie wzrosnąć do normalnej wielkości, ale w niektórych przypadkach operacja może wydłużyć nogi o prawie stopę (około 30 centymetrów).Pacjenci z karłowatą na ogół będą musieli regularnie widzieć lekarzy w celu leczenia schorzeń, które mogą powstać z powodu karłowości.