Co to jest achondroplazja?

Achondroplazja jest rodzajem karłowości spowodowanego dziedziczeniem zmutowanego genu lub bezpośrednią mutacją genu.Ponieważ chrząstka nie tworzy się prawidłowo, kości nie mogą rosnąć tak, jak zwykle.Powoduje to niepowodzenie, aby kości osiągnęły normalny rozmiar dorosłych.Większość z achondroplazją osiąga wysokość około czterech stóp (1,21 m) w wieku dorosłym.

Achondroplazja nazywa się autosomalnym dominującym stanem, ponieważ ludzie potrzebują dziedziczenia tylko jednej mutacji genów, aby spowodować ten stan.Zatem jeden rodzic z achondroplazją ma 50% szans na przekazanie genu każdemu dziecku.Dziedziczenie dwóch genów dla achondroplazji jest śmiertelne.

Jeśli oboje rodzice mają achondroplazję, mają 25% szans na przekazanie dwóch zmutowanych genów każdemu dziecku.Dwa dziedziczne geny dla achondroplazji zwykle nie podlegają przeżyciu.Niestety, dzieci, które dziedziczą dwa zmutowane geny umierają po urodzeniu lub wkrótce potem.

Chociaż achondroplazja jest uważana za autosomalną dominującą, niektóre osoby rodzące się z stanem dla rodziców bez zewnętrznych oznak karłowości.Najwyraźniej nie mają genu, ponieważ noszenie genu oznaczałoby, że mieliby stan.Zatem w rzadkich przypadkach gen może samodzielnie zmutować i tworzyć stan.Badania wykazały, że jest to powiązane z mutacjami komórek nasienia od ojca.Takie mutacje stają się bardziej powszechne wraz z wiekiem mężczyzn.

Wciąż achondroplazja nie jest dokładnie powszechna.Jest obecny we wszystkich wyścigach od około 1 na 20 000 do 40 000 urodzeń.To jest 0,005% - 0,0025% ogólnej populacji.Pozostaje to trudne, ale stosunkowo rzadkie.Ponadto ultradźwięki w drugiej połowie ciąży wykazują oznaki achondroplazji.W szczególności długość kości udowej nie zgadza się z jego szerokością w miarę postępu ciąży.

Diagnoza po urodzeniu jest dokonywana przez badanie fizykalne i promieniowanie rentgenowskie, co pokazuje problemy rozwojowe z wieloma kościami.Dorosły z achondroplazją można zauważyć przez jego krótki wzrost, kłanianie się nóg, stosunkowo dużą głowę, ale niewielki nos, krzywizna kręgosłupa oraz krótkie palce i palce u stóp.Chociaż stan ten często przynosi niepożądane komentarze osób niewrażliwych, nie jest to zagrażające życiu. Istnieje kilka powikłań wspólnych dla osób z achondroplazją.Mogą mieć nieco opóźniony rozwój jako dzieci i są dość podatne na infekcje ucha.Niektóre dzieci mają zwiększone ryzyko rozwoju wodogłowia lub wody na mózgu.Oprócz tych powikłań, które są obecne w wielu bez achondroplazji, stan ten zwykle powoduje ten sam okres życia, co bez genu.

Niedawno lekarze rozpoczęli próbę operacji i/lub leków, aby pomóc osobom z achondroplazją osiągnąć większą wysokość.Operacje te obejmują operacje długości kości, które rozbijają kości, a następnie stymulują odrastanie w celu osiągnięcia wyższego wzrostu.Ponadto niektórzy lekarze eksperymentują z stosowaniem ludzkiego hormonu wzrostu u osób z achondroplazją, aby spróbować większego potencjału rosnącego.Badania te są nadal w powijakach.

Niektórzy z karłowatym protestują te interwencje i krytykują lekarzy, zwłaszcza za operacje wydłużania kości.Operacje te zazwyczaj są dość bolesne dla dzieci przez długi czas.Ludzie z tą formą karłowości mogą argumentować, że ponieważ stan nie zagraża życiu, operacje te są jedynie kosmetyczne i wywołują niepotrzebny ból dziecku.I odwrotnie, niektórzy rodzice odczuwają, że fizyczny ból operatorów może uratować dzieci przed doświadczaniem emocjonalnego bólu krytyki przez grupy rówieśnicze.