Co to jest karłowatak achondroplastyczny?

Karfism achondroplastyczny jest rodzajem zaburzenia genetycznego, które jest odpowiedzialne za krótką postawę i powiązane powikłania zdrowotne.Około 70 procent wszystkich osób z karłowatą ma odmianę achondroplastyczną.Stan charakteryzuje się krótkimi ramionami i nogami oraz nienormalnie dużym czaszką.Wiele osób doświadcza również problemów z kręgosłupa w późnym dzieciństwie lub jako dorośli z powodu deformacji wrodzonych.Dzięki właściwej opiece medycznej i wsparciu większość osób z karłowiskiem achondroplastycznym jest w stanie cieszyć się długim, satysfakcjonującym, produktywnym życiem w społeczeństwie.

Lekarze zidentyfikowali konkretny gen na chromosomie Four, który wydajesprawy.Mutacja genu receptora czynnika wzrostu fibroblastów powoduje nieprawidłowy rozwój kości i tkanki mięśniowej u płodu.Stan ma autosomalny dominujący wzór, co oznacza, że płód może odziedziczyć stan, jeśli tylko jeden rodzic przenosi wadliwy gen.Mogą również wystąpić spontaniczne mutacje, a wiele osób z karłowatym nie ma historii zaburzenia w rodzinie.Jedynym dobrze udokumentowanym czynnikiem ryzyka posiadania dziecka ze spontanicznym karłowatem jest bycie mężczyzną w wieku powyżej 35 lat w momencie poczęcia dziecka.

niemowlęta, które mają karłowatość achondroplastyczną zwykle mają duże głowy i bardzo niski napięcie mięśni, co częstoutrudnia im trzymanie szyjek w pozycji pionowej.W wielu przypadkach występuje również łagodna do ciężkiej krzywizny kręgosłupa, co powoduje, że budzący się wygląd.W miarę starzenia się dzieci ton mięśniowy ma tendencję do poprawy, ale nadal mają nieproporcjonalnie duże głowy i krótkie kończyny.Nogi kłaniają się na zewnątrz, a łokcie mają ograniczoną mobilność.Dorośli z krasnoludem achondroplastycznym zazwyczaj stoją około 4 stóp (122 centymetry) wysokości.

Główną troską lekarzy w obliczu karłowości achondroplastycznej jest rozwiązanie poważnych problemów kręgosłupa.Niemowlę z ciężką krzywizną może wymagać szeregu operacji, aby połączyć i łączyć kręgi.Jeśli stopień krzywizny jest umiarkowany, opóźniona jest operacja, aż do okresu dojrzewania, gdy rozwój kości jest bardziej kompletny.

Niektórzy pacjenci są leczeni zastrzykami hormonu wzrostu ludzkiego (HGH) w dzieciństwie w celu promowania lepszego wzrostu kości.Długoterminowe stosowanie HGH jest jednak nieco kontrowersyjne w medycynie i wiele badań nie wykazuje realnych korzyści dla osób z karłowatem achondroplastycznym.Dorosły pacjent, który jest bardzo zaniepokojony jego wyglądem, może zdecydować się na przeprowadzenie procedury wydłużenia kończyny chirurgicznej.Operacja obejmuje oddzielenie odcinków kości nóg i ramienia oraz umieszczanie metalowych prętów i śrub między nimi.Procedura jest ryzykowna i niepotrzebna, więc większość profesjonalistów radzi sobie z tym. Karfizm może z pewnością stanowić fizyczne wyzwania i problemy z samooceną, ale pozytywne perspektywy i wsparcie emocjonalne ze strony bliskich mogą pomóc osobie osiągnąć swoje cele życiowe.Specjalne zakwaterowanie można zorganizować, aby uczynić szkołę, pracę, życie domowe i znacznie łatwiej dla osoby o krótkim stopniu.Grupy wsparcia online i społeczności mogą również pomóc ludziom lepiej zrozumieć ich warunki, rozwijać przyjaźnie i nauczyć się ważnych wskazówek na temat samowystarczalnego życia.