Co to jest ostra porfiria przerywana?

Ostra przerywana porfiria jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje nadmierną produkcję i wydzielanie porfiryn w ciele. Porfiryny zwykle pomagają regulować wytwarzanie hemoglobiny i innych ważnych chemikaliów w tkance krwi i ciała, ale zbyt wiele substancji może powodować szereg problemów neurologicznych i trawiennych. Większość osób, które mają ostre przerywane porfiria, nie doświadcza częstego objawów, ale czynniki środowiskowe, takie jak spożywanie alkoholu, ekspozycja na słońce i infekcje bakteryjne, mogą spontanicznie wywoływać ostre ataki. Stanowi nie można wyleczyć, ale przyjmowanie leków inhibirynowych porfiryny i unikanie znanych wyzwalaczy może znacząco wyciągnąć szanse na posiadanie epizodów objawowych.

Osoby cierpiące na ostrą porfirię, odziedziczyły defekty genetyczne, które powodują niewystarczające wytwarzanie niezbędnego enzymu o nazwie porfobilinogenogenogena (pBD). Na normalnych poziomach PBD pomaga przekształcić porfiryny w substancję zwaną hemże ciało musi tworzyć hemoglobinę. Gdy poziomy PBD są niskie, nadmiar porfiryn gromadzi się w ciele.

Lekarze nie są pewni, w jaki sposób podwyższone porfiryny wywołują niepożądane objawy, ale chemikalia wydają się spowalniać funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego, gdy występują pewne wyzwalacze środowiskowe. Alkohol, dym papierosowy, zmiany dietetyczne i nadmiar stresu zostały zidentyfikowane jako potencjalne wyzwalacze u osób z ostrą przerywaną porfirią. Ponadto leki antybiotykowe, sterydy, infekcje, a nawet narażenie na światło słoneczne są skorelowane z epizodami objawowymi u niektórych osób.

Objawy zwykle pojawiają się nagle i trwają kilka dni na raz. Pierwsze oznaki ataku mogą obejmować ciężki ból brzucha, skurcze, biegunkę i nudności. Bóle głowy, gorączka i zamieszanie mają tendencję do przestrzegania objawów trawiennych. Gdy centralny układ nerwowy jest bardziej zaangażowany, osoba może eksperymentowaćNCE ostre bóle mięśni lub drętwienie i mrowienie w kończynach. Rzadko serce może zacząć wyścigi i wywołać napad lub śpiączkę.

Gdy pacjent wykazuje możliwe objawy ostrej przerywanej porfirii, lekarz pogotowia pobiera próbki krwi i moczu, aby sprawdzić nienormalnie wysoki poziom porfiryn. Ostre ataki są zwykle leczone zastrzykami glukozy i narkotyków w celu normalizacji wytwarzania hemu i łagodzenia bólu. Pacjenci często otrzymują lek o nazwie hemin, który może zmniejszyć nasilenie ataku. Jeśli pacjent doświadcza napadów, lekarz może podawać leki w celu stabilizacji aktywności elektrycznej w mózgu.

Po leczeniu pacjent jest skierowany do specjalisty o nazwie hematologa, aby dowiedzieć się o chorobie i uzyskać pomocne informacje o unikaniu epizodów. Hematolog pomaga zidentyfikować specyficzne wyzwalacze pacjenta, takie jak palenie lub złe nawyki dietetyczne, i wyjaśnia znaczenie zdrowszych wyborów dotyczących stylu życia. PrzezZgodnie z zaleceniami lekarza i uczestnictwem w regularnych kontrolach większość ludzi jest w stanie żyć bez objawów przez lata. Niektórzy pacjenci, którzy doświadczają wielu ataków, mogą jednak rozwinąć przewlekły ból, który powinien być monitorowany i starannie zarządzany.