Co to jest ostra porfiria przerywana?

Ostra porfiria przerywana jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje nadmierną produkcję i wydzielanie porfiryn w ciele.Porfiryny zwykle pomagają regulować wytwarzanie hemoglobiny i innych ważnych chemikaliów w tkance krwi i ciała, ale zbyt wiele substancji może powodować szereg problemów neurologicznych i trawiennych.Większość osób, które mają ostre przerywane porfiria, nie doświadcza częstego objawów, ale czynniki środowiskowe, takie jak spożywanie alkoholu, ekspozycja na słońce i infekcje bakteryjne, mogą spontanicznie wywoływać ostre ataki.Tego stanu nie można wyleczyć, ale przyjmowanie leków hamujących porfirynę i unikanie znanych wyzwalaczy może znacząco wyciągnąć szanse na posiadanie objawowych epizodów.

Osoby cierpiące na ostrą przerywaną porfirię mają odziedziczy wady genetyczne, które powodują niewystarczającą produkcję niezbędnego enzymu zwanego porfobilinogenem-deaminaza (PBD).Na normalnych poziomach PBD pomaga przekształcić porfiryny w substancję zwaną hemem, której organizm musi tworzyć hemoglobinę.Gdy poziomy PBD są niskie, nadmiar porfiryn gromadzi się w ciele.

Lekarze nie są pewni, w jaki sposób podwyższone porfiryny wywołują niepożądane objawy, ale chemikalia wydają się spowalniające ośrodkowy układ nerwowy, gdy występują pewne wyzwalacze środowiskowe.Alkohol, dym papierosowy, zmiany dietetyczne i nadmiar stresu zostały zidentyfikowane jako potencjalne wyzwalacze u osób z ostrą przerywaną porfirią.Ponadto leki na antybiotyki, sterydy, infekcje, a nawet narażenie na światło słoneczne są skorelowane z epizodami objawowymi u niektórych osób.

Objawy występują nagle i trwają przez kilka dni.Pierwsze oznaki ataku mogą obejmować ciężki ból brzucha, skurcze, biegunkę i nudności.Bóle głowy, gorączka i zamieszanie mają tendencję do przestrzegania objawów trawiennych.W miarę bardziej zaangażowania centralnego układu nerwowego osoba może doświadczać ostrych bólów mięśni lub drętwienia i mrowienia kończyn.Rzadko, serce może rozpocząć wyścigi i indukować napad lub śpiączkę.

Gdy pacjent wykazuje możliwe objawy ostrej przerywanej porfirii, lekarz pogotowia ratunkowego zbiera próbki krwi i moczu, aby sprawdzić nienormalnie wysoki poziom porfiryn.Ostre ataki są zwykle leczone zastrzykami glukozy i narkotyków w celu normalizacji wytwarzania hemu i łagodzenia bólu.Pacjenci często otrzymują lek o nazwie hemin, który może zmniejszyć nasilenie ataku.Jeśli pacjent doświadcza napadów, lekarz może podawać leki w celu stabilizacji aktywności elektrycznej w mózgu.

Po leczeniu pacjent jest skierowany do specjalisty o nazwie hematologa, aby dowiedzieć się o chorobie i uzyskać pomocne informacje o unikaniu epizodów.Hematolog pomaga zidentyfikować specyficzne dla pacjentów wyzwalacze, takie jak palenie lub złe nawyki dietetyczne, i wyjaśnia znaczenie zdrowszych wyborów stylu życia.Postępując zgodnie z zaleceniami lekarzy i uczestnicząc w regularnych kontrolach, większość ludzi jest w stanie żyć bez objawów przez lata.Niektórzy pacjenci, którzy doświadczają wielu ataków, mogą jednak rozwinąć przewlekły ból, który powinien być monitorowany i starannie zarządzany.