Co to jest adrenomyeloneuropatia?

Adrenomyeloneuropatia (AMN) jest formą rzadkiego zaburzenia metabolicznego zwanego Adreneleukodystrofią.Ten stan pogarsza nadnerczy i degeneruje pochwę mielinową, tłuszczowe pokrycie, które pokrywa włókna nerwowe mózgu.Może to prowadzić do uszkodzenia mózgu, niepełnosprawności fizycznej i ostatecznej śmierci.Zaburzenie to zwykle pojawia się w wieku około 28 lat, ale może wystąpić w dowolnym miejscu w wieku od 20 do 50 lat. U niektórych pacjentów wpływa to zarówno na mózg, jak i rdzeń kręgowy, ale inni pacjenci cierpią tylko na uszkodzenie rdzenia kręgowego.

AMN występujeGdy enzymy w mózgu nie rozkładają kwasów tłuszczowych.W rezultacie długie łańcuchy kwasów tłuszczowych powstają w korze nadnerczy i mózgu.Pacjenci, którzy rozwijają adrenomyeloneuropatię, mogą doświadczyć zmian w chodzie lub mieć problemy z utrzymaniem równowagi podczas chodzenia.Mają trudności z poruszaniem nóg lub koordynowaniem mięśni nóg.Mięśnie w dolnym ciele stopniowo stają się sztywniejsze i trudniejsze do kontrolowania w miarę postępu choroby.

Inne objawy obejmują impotencję, problemy z kontrolą pęcherza, utratę żołądka i masy ciała.Pacjenci mogą rozwinąć zaburzenia napadów lub doświadczyć zmian w zachowaniu i postawie.W miarę uporządkowania się nadnerczy pacjent cierpi również na utratę hormonów nadnerczy, które są hormonami, które kontrolują funkcje ciała, takie jak częstość akcji serca i ciśnienie krwi.

Specjaliści medyczni diagnozują chorobę, wykonując badania krwi w celu poszukiwania długiego łańcucha kwasów tłuszczowych w mózgu.Przeprowadzają testy obrazowania rezonansu magnetycznego na mózgu, aby szukać nieprawidłowości.Testy krwi można również wykonać w celu zbadania DNA pacjentów.

Na początku 2011 r. Nie było lekarstwa na adrenomyeloneuropatię. Niektórzy pacjenci korzystają z mieszanki triolianu glicerycznego i trierukanu glicerycznego;Oleje te mogą pomóc w normalizacji poziomów kwasów tłuszczowych.Ta metoda została uznana za eksperymentalną, a ubezpieczenie może jej nie obejmować.Ponadto olej nie spowalnia postępu chorób, jeśli dotknięto zarówno mózg, jak i rdzeń kręgowy.Inni pacjenci są leczeni sterydami, które stabilizują poziom hormonu nadnerczy.

Prognozy różnią się w zależności od pacjenta.Młodzi ludzie cierpiący na adrenomyeloneuropatię mózgu i rdzenia kręgowego zwykle nie radzą sobie tak dobrze w perspektywie długoterminowej, jak pacjenci, na których mózgi nie mają wpływu.Pacjenci, którzy mają zaangażowanie mózgowe, mogą stać się całkowicie wyłączeni i ostatecznie umrzeć z powodu choroby.Ci, którzy nie mają zaangażowania mózgu, często mogą radzić sobie z objawami w fizykoterapii i poradnictwie.