Co to jest agammaglobulinemia?

Agammaglobulinemia jest rzadkim rodzajem zaburzenia układu odpornościowego, w którym organizm nie wytwarza wystarczającej ilości immunoglobuliny (IG), ważnym przeciwciałem w walce z bakteriami i wirusami.Osoba o bardzo niskim poziomie IG jest wysoce podatna na infekcje.W prawie wszystkich przypadkach agammaglobulinemia jest wynikiem mutacji genetycznej odziedziczonej od jednego lub obojga rodziców.Zaburzenie jest zwykle obserwowane u niemowląt i dzieci w wieku poniżej czterech lat, które doświadczają przewlekłej biegunki, częstych infekcji skóry i kilku ataków zapalenia płuc lub zapalenia oskrzeli.Pacjenci, u których zdiagnozowano stan zazwyczaj otrzymują regularne dożylne zastrzyki IG, aby utrzymać silne układy odpornościowe.

Gen dotknięty przez agammaglobulinemię nazywa się kinazą tyrozynową Bruton (BTK), nazwaną dla lekarza, który najpierw opisał ten stan.Mutacja BTK poważnie wpływa na zdolność układów odpornościowych do wytwarzania IG, a czasem całkowicie zatrzymuje produkcję.Zdecydowana większość pacjentów, u których zdiagnozowano agammaglobulinemię to mężczyźni, których rodzice posiadają recesywne geny BTK.W rzadkich przypadkach osoba może zdobyć stan po ciężkiej infekcji lub doświadczeniu reakcji alergicznej na leki immunosupresyjne.

Niemowlęta i małe dzieci, które mają zaburzenie, są bardzo podatne na wirusy i bakterie.Pacjenci są szczególnie podatni na wirusy grypy, Salmonella i infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc.Oznaki, że dziecko może mieć agammaglobulinemię, obejmują trwałe infekcje skóry, przewlekłą biegunkę i ciężkie zapalenie oskrzeli.Dziecko może również cierpieć na częste zakażenia ucha i zatok.

Rodzice powinni szukać wskazówek pediatry, jeśli ich dziecko doświadcza częstego choroby i infekcji.Pediatra może zdiagnozować agammaglobulinemię, badając historię medyczną Childs i przyjmując próbki krwi w celu sprawdzenia niskiego poziomu IG.Lekarz może również sugerować, że rodzice byli badani pod kątem nieprawidłowości BTK w celu potwierdzenia diagnozy.Po potwierdzeniu agammaglobulinemii pediatra może wyjaśnić opcje leczenia.

Leczenie agammaglobulinemii zwykle obejmuje wstrzyknięcie dożylnego IG, które mogą pochodzić z krwi dawcy lub przeciwciał syntetycznych.Ponieważ produkcja IG zwykle nie poprawia się z czasem, pacjenci są często zobowiązani do otrzymywania zastrzyków w regularnych odstępach czasu, aby uniknąć przewlekłych problemów zdrowotnych.Lekarze leczą również pierwotne infekcje antybiotykami doustnymi i miejscowymi.Jeśli dróg oddechowy dziecka został poważnie uszkodzony w wyniku częstych infekcji, może on potrzebować operacji w celu naprawy uszkodzonej tkanki.Dzięki regularnym leczeniu i kontroli większość dzieci jest w stanie wyzdrowieć po swoich objawach i z powodzeniem zachować zdrowie.