Co to jest dziedziczna osteodystrofia Albrighta?

Dziedziczna osteodystrofia jest wrodzonym zaburzeniem szkieletowym.Ten rzadki stan występuje w wyniku mutacji, która powoduje, że ciało jest odporne na hormon przytarczyc, i jest również znany jako pseudohypoparathyroidyzm typu 1A.Jest dziedziczony dominująco i można je zdiagnozować ocenę kliniczną, badanie krwi i historię rodziny.Opcje leczenia mogą zależeć od tego, w jaki sposób przedstawia się u pacjenta i jakie usługi są dostępne dla rodziny.

Osoby z tym stanem rozwijają krótki wzrost, a długie kości w stopach i dłoniach, zwłaszcza kości zewnętrzne, mogąbyć również skrócone.Jest to znane jako Brachydactyly.Otyłość może być powszechna, a wielu pacjentów ma charakterystyczne zaokrąglone twarze.Dziedziczna osteodystrofia Albrighta może również powodować rozwój kostek w tkance miękkiej, co może powodować ból i dyskomfort.

Poziomy hormonu przytarczyc są podwyższone, ale ciało zachowuje się tak, jakby nie ma wystarczającej ilości hormonu.Inne związki, takie jak wapń, mogą być niższe u tych pacjentów, co może powodować ciągłe powikłania w życiu, chyba że pacjent otrzyma suplementy.Dodanie wapnia do diety może pomóc utrzymać silny i funkcjonalny szkielet.Suplementacja witaminy D może być również zalecana dla pacjenta.

W niektórych przypadkach albright dziedziczny osteodystrofia może powodować niepełnosprawność intelektualną.Pacjenci mogą mieć trudności z pozyskiwaniem języka i innych umiejętności, a złożone krytyczne myślenie może być trudne.Ten szczególny przejaw tego stanu nie jest uniwersalny, ale może być przyczyną do niepokoju, a lekarz może zalecić oceny w celu jak najwcześniej zidentyfikować jakiekolwiek oznaki zaburzeń poznawczych lub intelektualnych.Wczesna identyfikacja może ułatwić opracowanie odpowiednich interwencji, takich jak korepetycje i mentoring, aby pomóc pacjentowi w szkole.

Leczenie dziedzicznego osteodystrofy Albright może obejmować suplementy wspierające zdrowie szkieletu, fizykoterapię w celu utrzymania siły i zręczności oraz terapii zawodowej.Pacjenci z niepełnosprawnością intelektualną mogą wymagać zakwaterowania w szkole lub w miejscu pracy.Potrzebny poziom pomocy zależy od nasilenia stanu.Niektórzy mogą być w stanie głównego nurtu z innymi studentami i mogą żyć niezależnie w miarę dojrzewania, podczas gdy inni mogą potrzebować pomocników i personelu pomocniczego, aby pomóc im wykonywać codzienne zadania, takie jak higiena osobista.

Ten stan jest powiązany z losową mutacją w matce matkiChromosomy.Rodzice z obawą o przyszłe dzieci mogą spotkać się z doradcą genetycznym, aby omówić stan i ich opcje.Niektóre testy genetyczne mogą zapewnić wgląd w specyfikę dziedzicznej mutacji osteodystrofii Albrighta.