Co to jest choroba Alpersa?

Choroba Alpersa jest bardzo rzadkim zaburzeniem, które charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem i utratą lub zwyrodnieniem komórek w mózgu i poważnymi problemami z wątrobą, ostatecznie prowadzącymi do śmierci.Jest również znany jako postępujący stwardnienie polityki i postępujące degeneracja neuronów dzieciństwa.Jest to dziedziczna choroba dotykająca dzieci z wystąpieniem objawów przed pięcioma latami.Objawy obejmują drgawki, utratę kontroli mięśni, demencję i niewydolność wątroby.Nie ma lekarstwa na chorobę Alpersa;Leczenie koncentruje się na złagodzeniu objawów.

Szacuje się, że choroba Alpersa dotyka mniej niż 1 na 200 000 dzieci;Trudno jednak uzyskać dokładną liczbę ze względu na trudności z diagnozowaniem zaburzenia.Jest on prowadzony na jednym z genów jako cechy recesywnej, więc oboje rodzice muszą być przewoźnikami, aby przekazać je swojemu dziecku.Dokładny mechanizm zaburzenia jest nieznany, ale uważa się, że jest wadą metaboliczną, która wpływa na funkcjonowanie mitochondriów w komórkach, pozostawiając ich niezdolne do wytworzenia energii dla tkanek.Bez tej potrzebnej energii komórki istoty szarej w mózgu są uszkodzone i umierają, powodując problemy w całym ciele.

Dzieci dotknięte chorobą Alpersa zazwyczaj wykazują pierwsze objawy w wieku od trzech miesięcy do pięciu lat.Zwykle pierwszymi oznakami problemu są drgawki, sztywność kończyn i nieprawidłowy napięcie mięśni zwane hipotonicznością.Po tych wskaźnikach często nie osiągają kamieni milowych i rozwojowych oraz utraty umiejętności i umiejętności, które były już obecne. Choroba alpersa jest zaburzeniem postępującym, co oznacza, że stale zwiększa nasilenie.Od samego początku dzieci dzieci nadal tracą funkcjonowanie, ostatecznie nie mogą kontrolować swoich mięśni, komunikować lub przetwarzać informacje.Często rozwijają demencję i tracą wszystkie funkcje poznawcze.Mogą rozwinąć ślepotę ze stanu zwanego atrofią wzrokową, która jest degeneracją nerwu wzrokowego, dopóki nie będzie już funkcjonalny.Zwykle rozwija się choroba wątroby, a pacjenci doświadczają żółtaczki i ewentualnej niewydolności wątroby.

Porażanie zwykle postępuje szybko, co prowadzi do ostatecznej śmierci, gdy ciało i mózg nie są już w stanie funkcjonować.Od początku objawów pacjenci mogą umrzeć w ciągu roku.Śmierć jest często spowodowana niekontrolowanymi napadami, niewydolnością wątroby lub niewydolnością krążenia.Pacjenci z chorobą Alpersa rzadko przeżywają ostatnie dziesięć lat.

Z powodu śmiertelnej natury choroby Alpersa leczenie koncentruje się na utrzymywaniu funkcjonowania i komfortu tak długo, jak to możliwe.Obecnie nie ma sposobu na spowolnienie postępu choroby, ale można podjąć środki, aby pacjenci były jak najbardziej komfortowe.Leczenie może obejmować fizykoterapię i leki przeciwwzmacniane.