Co to jest zespół Alport?

Zespół Alport, zwany także dziedzicznym zapaleniem nerek, jest wrodzonym zaburzeniem charakteryzującym się kłębuszkowym zapaleniem nerek lub zapaleniem kłębuszków kłębuszkowych, małych naczyń krwionośnych w nerkach.Powoduje również utratę słuchu, krwiomocz lub krew w moczu, zaawansowana choroba nerek, a czasem zaburzenia wzroku.Nazwa pochodzi od angielskiego lekarza Cecil A. Alport, który po raz pierwszy zidentyfikował chorobę w 1927 r. Zespół alportowy jest spowodowany mutacjami w jednym lub więcej genach biosyntezy kolażowej Col4a3, Col4a4 i Col4a5, które są ważne w składzie strukturalnym, które są ważne w składzie strukturalnymnerek, ucha i oka.Zespół Alporta powoduje błony piwniczne tych narządów, które zapewniają fizyczne wsparcie dla ich komórek.Powoduje to niezdolność nerków do efektywnego filtrowania odpadów z krwi, powodując wejście do moczu krwi i białka, co prowadzi do stopniowego blizn nerek i ostatecznie niewydolności nerek. Zespół Alport jest zwykle zaburzeniem połączonym X, powodującym zaburzenie, powodując zaburzenie łączone Xmężczyźni z jednym rodzicem z wadliwym genem w celu rozwinięcia zaburzenia, ale powodują tylko chorobę u kobiet, które dziedziczą dwie kopie wadliwego genu.Dlatego kobiety są częściej nosicielami choroby, którzy mogą przekazać ją swoim dzieciom, ale same nie mają żadnych objawów.Istnieje również recesywna postać zespołu alportowego z wadliwym genem zlokalizowanym na innym chromosomie, chromosomie 2. W tej formie oboje rodzice muszą nosić wadliwy gen, aby ich dziecko, mężczyzna lub samica potencjalnie odziedziczy chorobę.

Zespół Alport jest diagnozowany poprzez historię zapalenia nerek, z końcowym stadium choroby nerek u co najmniej dwóch członków rodziny, przez analizę genetyczną oraz obserwację objawów, w tym stopniową utratę słuchu, krew w moczu, nieprawidłowości strukturalne w błonie podstawnejnerków i łagodnych guzów w przełyku lub żeńskich narządach płciowych.Nie ma znanego lekarstwa na zespół Alport, więc jest on leczony poprzez rozwiązanie objawów.Inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę (ACE), farmaceutyki zwykle stosowane w leczeniu wysokiego ciśnienia krwi i niewydolności serca, mogą być stosowane w celu rozwiązania problemu białka w moczu.Jeśli choroba osiągnie niewydolność nerek, możliwe leczenie dializa i przeszczep nerki.Terapia genowa, w której zdrowe geny są wstawiane do tkanek pacjentów, jest potencjalną metodą leczenia zespołu Alport, ale nie została jeszcze udoskonalona.