Co to jest aminoascyduria?

Aminoaciduria jest stanem, w którym istnieje nadmierna ilość aminokwasów w moczu z powodu defektów genetycznych w szlakach metabolizmu aminokwasów.Niedobór enzymu powodującego wadę metabolizmu aminokwasowego jest określana jako pierwotna aminoaurzyca.Wady w transporterach molekularnych odpowiedzialnych za transport i wchłanianie aminokwasu są klasyfikowane jako wtórne aminoaurzycie.Oba rodzaje aminoachidurii mogą być odziedziczone, głównie w autosomalnym wzorze recesywnym, ale niektóre można zdobyć wtórnie do kilku chorób, takich jak nadczynność przytarczyc, szpiczaka mnogiego, osteomalacja, obwódki i wirusowe zapalenie wątroby.

Niektóre wspólne przykłady dziedziconej pierwotnej aminokatorycznej są klasyczneFenyloketonuria, klasyczna homocystinuria i alkaptonuria.Klasyczna fenyloketonuria charakteryzuje się zwiększonym stężeniem fenyloalaniny i jej produktów ubocznych w tkankach, osoczu i moczu z powodu niedoboru hydroksylazy fenyloalaniny.Charakterystyczne odkrycia klasycznej fenyloketonurii u nieleczonego dziecka obejmują upośledzenie umysłowe, brak osiągnięcia wczesnych kamieni milowych, mikroghaly, hipopigmentacja skóry i włosów, napady, drżenie, nadpobudliwość i brak wzrostu.Zapobieganie tymi wyników u dziecka można przeprowadzić we wczesnej diagnozie i inicjacji leczenia dietetycznego przed 3 tygodniami.

Klasyczna homocystinuria charakteryzuje się zwiększonym stężeniem homocysteiny i metioniny oraz zmniejszonym stężeniem cysteiny w osoczu i moczu.Wynika to ze zmniejszonej aktywności beta-syntazy cystationiny.Osoby dotknięte dotknięte przesunięciem soczewek wzrokowych znane jako ektopia lesis, upośledzenie umysłowe, nieprawidłowości szkieletowe, osteoporozę i przedwczesną chorobę tętniczą.Leczenie polega na ograniczeniu dietetycznym białka i metioniny oraz suplementacji witaminami B ₆ , B ₁₂ i folianowi.

Alkaptonuria charakteryzuje się zwiększonym stężeniem kwasu homogentycznego w moczu i tkankach łącznych z powodu niedoboru homogentycznegoKwasowa oksydaza.Dotknięte osoby są na ogół bezobjawowe, dopóki nie osiągną 30 lub 40 lat.Trzy charakterystyczne objawy alkaptonurii to obecność ciemnego moczu, duże stawowe zapalenie stawów oraz ciemne uszy oraz inne chrząstki i tkanki kolagenowe.Zapobieganie długoterminowym powikłaniom można wykonać poprzez ograniczenie diety białkowej, szczególnie w fenyloalaninie i tyrozynach, wraz z zastosowaniem leku Nitones.

Niektóre wspólne przykłady odziedziczonej wtórnej aminoachiduriaCystinuria, z powodu defektu transportera w nerkach i jelicie cienkim, charakteryzuje się upośledzoną reabsorpcją i nadmiernym wydalaniem aminokwasów dibasowych cystyny, argininy, lizyny i ornityny w moczu.Słaba rozpuszczalność cystyny predysponuje do tworzenia kamieni nerek, moczowodu i pęche pęche, co może prowadzić do niewydolności nerek.Celem leczenia jest zapobieganie tworzeniu kamienia przez całe życie alkaliczne diuresis.W zależności od prezentacji dotkniętych osób, zastosowanie penicylaminowej i tioproniny, litotrypsy fali uderzeniowej, ureteroskopii, przezskórnej nefrolitotomii lub otwartej chirurgii urologicznej.

Dibasic Aminoaciduria charakteryzujei ornityna.Dotknięte osoby mogą występować z powiększoną wątrobą, nietolerancją białka, hiperamonemią, upośledzeniem funkcji nerek, ciężką osteoporozą lub zmianami strukturalnymi w płucach.Leczenie polega na ograniczeniu diety białkowej i suplementacji cytruliny.

Choroba Hartnup charakteryzuje się zmiennymi objawami neurologicznymi, takimi jak ataksja móżdżku lub majaczenie, które towarzyszą zmiany skóry przypominające Pellagra.Wynika to z wady w transporterze zlokalizowanym w nerkach i jelit, co spowodowałoZwiększone wydalanie w moczu alaniny, treoniny, leucyny, izoleucyny, asparaginy, glutaminy, histydyny, seryny, tyrozyny, waliny, tryptofanu i fenyloalaniny.Leczenie obejmuje dietę bogatą w suplementację białka i nikotynamidu.